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新生兒采采足血化驗都化驗什么能化驗出肝豆狀核變性嗎

女 | 28歲 2020-04-09 15:34:25 1人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述： 新生兒采采足血化驗?zāi)芑灣龊⒆佑袥]有肝豆狀核變性嗎？我母親有發(fā)病了啊！我小時候檢查說沒有啊！我兒子能不能有采足血化驗?zāi)芑灣鰜韱?

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陳瑤
陳瑤 山東省立醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 診治各種新生兒期疾病：如早產(chǎn)兒、新生兒肺炎、新生兒
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2022-11-09 10:44:52 我要投訴

      肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病。肝臟是銅代謝的重要器官。如果銅在膽道排泄減少，銅藍蛋白合成障礙不能運輸，溶酶體缺陷，金屬巰蛋白基因或調(diào)節(jié)基因異常，均可造成銅無法被肝臟“消化”，身體內(nèi)銅的含量增多，引起一些異常表現(xiàn)，就發(fā)生肝豆狀核變性。
      可以通過抽血查血清銅藍蛋白、血清銅氧化酶活性、24小時尿酮排出量或肝銅含量測定異常。

疾病百科| 肝豆狀核變性

掛號科室：神經(jīng)內(nèi)科

溫馨提示：
本病為遺傳性疾病，防治本病應(yīng)及早確診，及時糾正患者銅代謝的正平衡狀況。

肝豆狀核變性（HLD）又稱威爾遜病，常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。由Wilson首先報道和描述，是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的椎體外系癥狀... 更多>>

病因  治療  預(yù)防  食療  好發(fā)人群：無特殊發(fā)病群體 常見癥狀：先天性銅代謝障礙、角膜外緣有棕綠色色素環(huán)[詳細] 是否醫(yī)保：醫(yī)保疾病 治療方法：藥物治療
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