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新生兒足底血檢查瓜氨酸偏高

男 | 1個(gè)月 2020-04-08 14:59:00 1人回復(fù) 來(lái)自淄博市

健康咨詢描述: 我家孩子瓜氨酸數(shù)值是20.77參考值是0.5-20大夫讓復(fù)查這個(gè)會(huì)不會(huì)影響孩子

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陳瑤
陳瑤 山東省立醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 診治各種新生兒期疾病:如早產(chǎn)兒、新生兒肺炎、新生兒
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2022-11-09 11:02:21 我要投訴

      瓜氨酸高又稱(chēng)氨基酸病,氨基酸酸中毒,當(dāng)涉及到神經(jīng)系統(tǒng)時(shí),通常只有輕度的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩,直到2-3年后才出現(xiàn)癥狀。與其他遺傳性代謝性疾病一樣,氨基酸疾病不影響宮內(nèi)生長(zhǎng)或胎兒的分娩,早期無(wú)癥狀。苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥和哈特努普病是臨床實(shí)踐中3種重要的幼兒氨基酸疾病,是由生化缺陷引起的典型疾病。可以復(fù)查排除的,確診后及時(shí)治療的。

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