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羊水穿刺結(jié)果:NIPT性染色體異常

女 | 27歲 懸賞5個(gè)健康幣 2020-03-09 11:09:15 4人回復(fù) 來自??谑?/span>

健康咨詢描述: 47,XXX.seq[GRCh37/hg19](1-22)x2,(X)x3 這個(gè)結(jié)果是什么意思,孩子能留嗎?第一胎畸形,這是第二胎結(jié)果,老婆28歲。


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郭海良
郭海良 本溪市中心醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 各種心臟?。ü谛牟?、心肌梗塞、心肌梗塞的介入治療、 幫助網(wǎng)友:186217
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2020-03-09 11:20:13 我要投訴

      目前這個(gè)是x性染色體,出現(xiàn)了三條染色體,這個(gè)是多了一條,那么現(xiàn)在在基因數(shù)據(jù)庫這方面顯示多一條染色體,將來出生這個(gè)孩子可能會智力下降,這個(gè)也有可能是閉經(jīng),也有可能是月經(jīng)不調(diào),身材矮小,出現(xiàn)其他的發(fā)育不正常,所以這個(gè)是否能夠留著自己去斟酌,這個(gè)肯定是染色體不正常了三倍體
      

張代義
張代義 蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 胃炎,胃潰瘍,消化不良,十二指腸潰瘍,胃穿孔等 幫助網(wǎng)友:185
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2020-03-09 11:58:33 我要投訴

      病情分析,青年女性,羊水穿刺結(jié)果為47,xxx……,即x三體綜合癥。第1胎畸形,這是第2胎。
      指導(dǎo)意見,這是一種性染色體畸形。一般這種染色體畸形出生的小孩都是不正常的,對他以后的生活非常有影響,或者他根本就不能存活,所以呢建議是不要。你們有這個(gè)兩胎畸形的這個(gè)情況最好呢,就是說一定要注意孕前期以及在孕早期的一個(gè)保健。
      

王洪真
王洪真 日照市中醫(yī)醫(yī)院   主任醫(yī)師 擅長: 肺癌,胃癌,大腸癌,卵巢癌,原發(fā)性肝癌,胰腺癌,乳 幫助網(wǎng)友:26899
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2020-03-09 14:08:21 我要投訴

      孕20周羊水穿刺DNA檢查三X綜和合癥,建議復(fù)測,確定確實(shí)異常需要終止妊娠引產(chǎn),父母雙方是否染色體異常,28歲年齡還很年輕,爭取要一個(gè)健康快樂成長的寶寶
      
      以上是對“羊水穿刺結(jié)果:NIPT性染色體異?!边@個(gè)問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

曾俊
曾俊 重慶中腎醫(yī)院   醫(yī)師 擅長: 原發(fā)性高血壓,冠心病,慢性支氣管炎,糖尿病 幫助網(wǎng)友:566
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2020-03-09 11:21:26 我要投訴

      病情分析:
      送檢結(jié)果為48XXX,seq[GRCh/hg19](1-22)X2,(X)X3,目前您的羊水穿刺結(jié)果為陽性。
      指導(dǎo)意見:
      結(jié)果說明存在非整倍體變異,為X號三倍體,即XXX綜合癥,建議您到送檢醫(yī)院就診,存在畸形,建議您和您老婆也要查染色體。
      

疾病百科| 染色體異常(別名:染色體病,染色體發(fā)育不全,染色體畸變)

掛號科室:遺傳病科

溫馨提示:
推行遺傳咨詢,染色體檢測,產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等,防止患兒出生。

染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查... 更多>>

病因  治療  預(yù)防  食療  好發(fā)人群:所有人群 常見癥狀:腸狹窄、 唇腭裂、 短頭畸形、 耳垂小、[詳細(xì)] 是否醫(yī)保:醫(yī)保疾病 治療方法:中醫(yī)藥物治療、西醫(yī)藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、器官畸形矯正
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