孩子耳聾基因有個(gè)突變幫忙解答一下

男 | 0個(gè)月 2019-12-20 20:50:17 2人回復(fù) 來(lái)自

健康咨詢描述：孩子耳聾基因有個(gè)突變幫忙解答一下說(shuō)不能診斷有個(gè)位點(diǎn)不明確

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2019-12-20 23:43:23 我要投訴

SLC26A4被認(rèn)為是引起遺傳性感音神經(jīng)性聾的遺傳學(xué)病因，與前庭水管擴(kuò)大及Pendred綜合征密切相關(guān)，該基因亦屬常染色體隱性遺傳，根據(jù)基因檢查只是雜合突變，說(shuō)明是耳聾基因的攜帶者，孩子本身并不會(huì)耳聾，需要定期復(fù)查聽力，但是等孩子長(zhǎng)大以后結(jié)婚時(shí)要避免有同樣的基因突變的異性，防止生出先天性的耳聾的孩子。

2019-12-21 22:37 ask89026007z4 追問(wèn)

目前孩子兩個(gè)位點(diǎn)都是雜合也不會(huì)致病嗎？有個(gè)不明確位點(diǎn)

2019-12-21 22:40醫(yī)生回答：

是的，需要檢查一下孩子聽力水平

2019-12-22 16:18 ask89026007z4 追問(wèn)

目前孩子聽力正常

2019-12-22 20:17醫(yī)生回答：

圖片來(lái)看聽力正常，6個(gè)月和一周時(shí)復(fù)查一下

2020-01-10 08:22 ask89026007z4 追問(wèn)

大夫我們夫妻做了slc26a4基因檢測(cè)我跟孩子父親都有不同位點(diǎn)基因突變但是我愛(ài)人的位點(diǎn)致病性不確定這樣孩子會(huì)不會(huì)出現(xiàn)前庭水管擴(kuò)大孩子目前是復(fù)合雜合突變一個(gè)位點(diǎn)致病性不確定

2020-01-10 11:56醫(yī)生回答：

一個(gè)基因突變問(wèn)題不大，定期復(fù)查聽力，有條件可以檢查顳骨CT或者核磁

李翠中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院主治醫(yī)師擅長(zhǎng): 牙周炎，牙周膿腫，智齒冠周炎。變應(yīng)性口炎，鵝口瘡，幫助網(wǎng)友：7954

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2019-12-20 23:48:33 我要投訴

目前這個(gè)情況來(lái)說(shuō)呢，是考慮存在基因突變的這種問(wèn)題才會(huì)影響這方面情況，然后再根據(jù)具體問(wèn)題方面的一些方式來(lái)幫助調(diào)整改善，咱們一定恢復(fù)作用就可以。然后再具體去分析目前的狀態(tài)。達(dá)到效果就可以。