瓜胺酸血癥，先天性代謝病

      您好！根據(jù)本次您的咨詢，寶寶6個月啦懷疑可能有先天遺傳代謝性疾病，到醫(yī)院做了干血滴檢查，圖片資料顯示各項(xiàng)指標(biāo)基本都正常，應(yīng)該是沒事的，再觀察觀察，必要時帶寶寶到兒童醫(yī)院遺傳代謝病科再檢查檢查。
      

      病情分析：
      目前血尿代謝性疾病篩查結(jié)果提示血瓜氨酸水平并沒有超出正常范圍，請問孩子有什么癥狀？
      指導(dǎo)意見：
      冠山血癥屬于一種遺傳代謝性疾病，但是血尿代謝病的篩查是正常的，可以進(jìn)一步做基因檢測。