健康咨詢描述: 孕20周。孕18周做產檢,做了唐篩和無創(chuàng)產前基因檢測。唐篩顯示開放性神經管缺陷高風險,無創(chuàng)產前基因檢測結果都是低風險。醫(yī)生建議做羊水穿刺。請問羊水穿刺必須做嗎
你好,唐氏篩查準確率達60~70%,無創(chuàng)DNA準確率達95%左右,如果是高風險或者是臨界值,是需要做進一步檢查的。羊水穿刺是最后一步,是診斷,只有1%的流產率。
病情分析:
仔好,根據(jù)你的報告。你做的無創(chuàng)DNA低風險,這無創(chuàng)基因檢測準確率是95-99%,你夫妻雙方家族里面,如果沒有什么遺傳疾病。也就可以不做羊水穿刺。但也不能完全排除其他的可能性。接下來20周開始也要做系統(tǒng)性彩超排除畸形。
指導意見:
建議:建議您22-24周做四維彩超大排畸,定期產前檢查!平時注意胎動情況,盡量左側臥位!
病情分析:
如果做唐篩顯示開放性神經管缺陷高風險,而無創(chuàng)產前基因檢測結果是低風險,可做羊水穿刺,是最終診斷的金標準。
指導意見:
如果做唐氏篩查顯示是開放性神經管缺陷高風險,可進一步做羊水穿刺確診,但羊水穿刺有感染、流產等風險,孕22-26周做四維彩超篩查神經管畸形效果也是很好的,注意休息,加強營養(yǎng),定期產檢,不適隨診。
以上是對“孕20周。孕18周做產檢”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
病情分析:
你好,唐氏篩查和無創(chuàng)DNA都是做基因檢測排除基因染色體疾病,是通過母親外出學檢測的。你唐氏篩查屬于高風險,也不是說就一定能得病,只是比低風險發(fā)病的幾率高,無創(chuàng)DNA唐氏篩查更準確
指導意見:
羊水穿刺是進X羊水腔抽取羊水,檢測羊水中的胎兒脫落細胞達到撿測目的。一無創(chuàng)DNA臨床意義差不多,冷水穿著風險比無創(chuàng)DNA要大,有可能會引起感染,出血等并發(fā)癥。
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