羊水穿刺有一項CNV是干嘛的
健康咨詢描述： 做了唐氏篩查21三體高危，做了羊水穿刺有一項CNV是干嘛的，能不能看出是唐氏兒，
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唐氏檢查需要取早中孕期母親的外周血，以此測定出相應的生化標志物，綜合孕周、孕婦年齡、體重等各項信息后，再經(jīng)過專業(yè)的篩查軟件，最后可準確的計算出胎兒是否有染色體異常的風險。
唐氏篩查是唐氏綜合征產前篩選檢查的縮寫。檢查主要目的是通過化驗孕婦的血液，以此來檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒是否患有先天愚型、神經(jīng)管缺陷及其疾病危險系數(shù)。
唐氏的檢查建議在16周時是比較合適。理論上來說，16到19周內都可以進行檢查。如果孕周太大，檢測就沒有太大的意義，也不準確。
病情分析：
你好，這個就是篩查是否有唐氏兒的情況的，羊水穿刺最準確的，如果高危一定要檢查
指導意見：
如果是唐氏兒這樣的孩子不可以要的，這樣的孩子有智力發(fā)育問題，就是傻子來的。
那羊穿核型結果沒出來，就出來個cnv我想問下cnv可以看出是唐氏兒嗎
羊水穿刺可以確診的
病情分析：
根據(jù)你的描述，唐氏篩查21三體綜合征高風險，做了羊水穿刺，CNV表示的是基因拷貝數(shù)異常。
指導意見：
把你的羊水穿刺的檢查結果發(fā)過來，幫你分析一下。懷孕期間，要保持愉悅心情，避免勞累，作息規(guī)律，營養(yǎng)要均衡，適當?shù)膽敉膺\動，按時產檢，祝你和胎寶寶健康。
以上是對“羊水穿刺有一項CNV是干嘛的”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！
羊穿后核型結果沒出來，就出來個cnv但是還在路上沒到我手上，我就想問下cnv可以看出來是不是唐氏兒
出來結果看看。
結果沒出來哎?，是不是cnv有異常，就是唐氏兒
檢查結果出來看了再說。
你看下這有問題嗎
未檢測出染色體非整倍體或1Mb以上已知的明確致病的基因組拷貝數(shù)變異。應該問題不大。
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