遺傳代謝病從哪方便著手治療

女 | 2個(gè)月 2019-08-03 15:18:46 2人回復(fù) 來自九江市

健康咨詢描述：出生時(shí)足底采血檢查結(jié)果顯示游離肉堿和酰基肉堿降低，做了進(jìn)一步基因檢測檢驗(yàn)結(jié)果顯示基因突變。

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2019-08-03 17:10:15 我要投訴

絕大多數(shù)遺傳代謝病目前尚沒有特效的治療方法，一般是飲食干預(yù)和對癥治療。基因突變也是臨床上比較常見到的，對基因突變沒有特效處理，一般是隨診加對癥處理。

2019-08-03 17:42 匿名追問

謝謝你的建議！

2019-08-03 17:44醫(yī)生回答：

不必客氣。具體飲食等注意事項(xiàng)參考面診醫(yī)師的指導(dǎo)。

孟慶英朝陽市中心醫(yī)院副主任護(hù)師擅長: 小兒肺炎，支氣管炎支氣管哮喘，感冒，腸系膜淋巴結(jié)感幫助網(wǎng)友：6110

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2019-08-03 15:30:20 我要投訴

      病情分析：
      遺傳代謝病屬于單基因遺傳病的一部分，因基因突變是合成的酶受體載體的蛋白功能缺陷，導(dǎo)致體內(nèi)生化物質(zhì)在合成代謝轉(zhuǎn)運(yùn)和儲存等方面出現(xiàn)各種異常。
      指導(dǎo)意見：
      有糖代謝缺陷，氨基酸代謝缺陷，脂肪酸氧化障礙，原發(fā)性肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)障礙。有機(jī)酸代謝異常，核酸代謝異常，內(nèi)分泌代謝異常。總的治療原則是減少代謝缺陷造成的毒性物質(zhì)蓄積，補(bǔ)充正常需要的物質(zhì)。

2019-08-03 16:55 匿名追問

那我具體需要補(bǔ)充哪些需要的物質(zhì)

2019-08-03 20:23醫(yī)生回答：

可以口服左旋肉堿，口服或輸液左卡尼丁補(bǔ)充肉堿。

2019-08-04 22:31 匿名追問

這個(gè)可否補(bǔ)充了肉堿以后再次復(fù)查指標(biāo)正常呢？

2019-08-04 22:47醫(yī)生回答：

補(bǔ)充肉堿以后過一段時(shí)間復(fù)查肯定會(huì)有改善的。

2019-08-04 23:48 匿名追問

那如果指標(biāo)正常了是不是可以不用吃藥了呢

2019-08-04 23:56醫(yī)生回答：

可以鞏固一段時(shí)間。