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21號(hào)染色體微重復(fù)，有對(duì)染色體異常有研究的醫(yī)生嗎？
女 | 37歲 2019-07-29 07:52:37
1人回復(fù)
來(lái)自濰坊市
健康咨詢描述： 懷孕29周，胎兒胎心檢查室間隔缺損1.7mm，左心室強(qiáng)回聲，醫(yī)生建議羊水穿刺，做了基因芯片，基因芯片顯示21號(hào)染色體21q22.3區(qū)段存在916.4kb片段重復(fù)，包含8個(gè)OMIM基因，您能幫忙查一下這條染色體這個(gè)片段的發(fā)病率高嗎？這個(gè)孩子可以要嗎？這是二胎，一胎12歲健康！
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2022-11-29 10:54:09 我要投訴
微重復(fù)是染色體異常的一種，是除染色體非整倍體之外的另一大類新生兒出生缺陷,染色體微缺失微重復(fù)患兒多數(shù)能正常存活，但是出生后會(huì)表現(xiàn)為不同程度的軀體或發(fā)育異常。但是也并不是所有的染色體微重復(fù)都是可以導(dǎo)致嬰兒患病的，需要具體情況具體分析，有一些微重復(fù)雖然也是染色體異常造成的，但是并不會(huì)對(duì)嬰兒的生長(zhǎng)發(fā)育造成不好的影響。
疾病百科| 染色體異常（別名：染色體病，染色體發(fā)育不全，染色體畸變）
掛號(hào)科室：遺傳病科
溫馨提示：
推行遺傳咨詢，染色體檢測(cè)，產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。
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