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孕期問題胎兒染色體非整倍體

女 | 31歲 2019-07-27 19:20:06 2人回復(fù) 來自福州市

健康咨詢描述: 17種胎兒染色體非整倍體48,XXXX是什么意思?謝謝大夫

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孫志剛
孫志剛 聊城市第二人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 急性腎小球腎炎,腎小球腎炎,腎病綜合征,過敏性紫癜 幫助網(wǎng)友:18547
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2019-07-27 19:59:06 我要投訴

      多X綜合征,也叫超雌綜合征,屬于染色體異常。此病包括多種核型,其中47,XXX會(huì)有輕至中度智力發(fā)育障礙,體格發(fā)育基本正常并能生育,X染色體繼續(xù)增多,如48,XXXX、49,XXXXX等核型者多表現(xiàn)為中度智能低下、身材矮小、肥胖、眼距寬、斜視、眼裂上斜、耳低位、先天性心臟病,骨骼發(fā)育畸形,乳腺發(fā)育不良,卵巢功能差,多不孕,青春期采用性激素替代療法可改善第二性征發(fā)育,目前沒辦法根治。

2019-07-27 20:26 ask91729146ym 追問

是不是畸形的概率大

2019-07-27 20:43醫(yī)生回答:

對(duì),畸形可能性極大。如果是部分細(xì)胞出現(xiàn)這種情況還好一些,特別是正常細(xì)胞占優(yōu)勢(shì)的情況下;如果全身全部細(xì)胞均為這種核型的染色體,基本不會(huì)出現(xiàn)正常發(fā)育。

2019-07-27 21:41 ask91729146ym 追問

謝謝大夫了

2019-07-27 22:08醫(yī)生回答:

不用客氣。

郭凌云
郭凌云 廈門市思明區(qū)鷺江街道社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 擅長(zhǎng)兒科常見病如感冒,支氣管炎,肺炎,腹脹腹瀉,喂 幫助網(wǎng)友:1120稱贊:1
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2019-07-27 19:34:46 我要投訴

      病情分析:
      正常的小孩是有46條染色體,性染色體是由兩條x,你的小朋友是有四條X。
      指導(dǎo)意見:
      也就是說比正常的小孩多了兩條x染色體,這種小朋友是出現(xiàn)畸形的概率很大,而且癥狀相對(duì)比較嚴(yán)重。

2019-07-27 20:26 ask91729146ym 追問

謝謝大夫是不是胎兒不能保留了會(huì)出現(xiàn)畸形

2019-07-27 20:43醫(yī)生回答:

建議終止妊娠吧,多一個(gè)x都會(huì)出現(xiàn)很多激素的問題,兩個(gè)x更麻煩,沒辦法有正常的生活的。

2019-07-27 21:41 ask91729146ym 追問

謝謝大夫啊

2019-07-28 06:56醫(yī)生回答:

不客氣的。

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