戈謝病的癥狀及詳情了解

      你好，戈謝病即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝異常病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病當(dāng)中最常見的一種，癥狀第一是生長發(fā)育落后于同齡人，甚至倒退；第二是肝脾進(jìn)行性腫大，尤以脾大更明顯，出現(xiàn)脾功能亢進(jìn)、門脈高壓；第三是骨和關(guān)節(jié)受累，可見病理性骨折；第四是皮膚表現(xiàn)為魚鱗樣皮膚改變，暴露部位皮膚可見棕黃色斑，第五是中樞神經(jīng)系統(tǒng)受侵犯出現(xiàn)意識改變、語言障礙、行走困難、驚厥發(fā)作等；第六是肺部受累有咳嗽、呼吸困難、肺動脈高壓，第七是眼部受累表現(xiàn)眼球運(yùn)動失調(diào)、水平注視困難、斜視等
      檢查方法是血常規(guī)檢查、X線拍片、基因分析、生化檢查、β-葡糖腦苷脂酶活性測定、組織病理學(xué)檢查等。

      病情分析：
      戈謝病是一種染色體隱性遺傳性疾病，主要是引起糖脂代謝異常。
      指導(dǎo)意見：
      戈謝病的主要臨床表現(xiàn)是生長發(fā)育落后，進(jìn)行性的肝脾腫大，容易出現(xiàn)病理性骨折及魚鱗樣皮膚改變。診斷主要靠肝脾彩超及中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，骨髓圖片等進(jìn)行診斷。

      病情分析：
      這個戈謝病就是葡糖腦苷脂病。這是病是常染色體隱性遺傳病。這個
      指導(dǎo)意見：
      病癥狀是生長發(fā)育落后，肝脾進(jìn)行性腫大、病理性骨折、魚鱗樣皮膚改變等。分慢性，急性。亞急性。
      以上是對“戈謝病的癥狀及詳情了解”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

      病情分析：
      你好：戈謝病即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種。戈謝病的癥狀，如孤獨(dú)、不愿見人、經(jīng)常驚呆、獨(dú)自大笑、悲觀、對人無動于衷、對事物的興趣降低、猜疑、情緒變化、對他人的敵意、無端的憤怒或緊張的恐懼、長期回避社交和工作等言語不正常。
      指導(dǎo)意見：
      建議：根據(jù)臨床肝、脾腫大或有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、骨髓涂片檢查見到戈謝細(xì)胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步診斷，進(jìn)一步確診應(yīng)做白細(xì)胞或培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞中β-葡糖腦苷脂酶活性。

      病情分析：
      你好根據(jù)您的病情描述戈謝病屬于常染色體隱性遺傳性疾病,成年患者表現(xiàn)為脾臟增大、肝臟腫大、導(dǎo)致皮膚黏膜成茶黃色為特征的表現(xiàn)。
      指導(dǎo)意見：
      根據(jù)你的情況來看，戈謝病一般檢查，血常規(guī)檢查、X線拍片、基因分析、生化檢查、β-葡糖腦苷脂酶活性測定、組織病理學(xué)檢查等。合理飲食，注意營養(yǎng)搭配。早期診斷及治療，可改善癥狀。是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種。