遺傳代謝病，丙酮酸脫氫酶E1-∝缺乏

男 | 6歲 2019-04-19 13:40:34 2人回復(fù) 來(lái)自蕪湖市

健康咨詢(xún)描述：男寶，六個(gè)月，出生乳酸高，基因突變，丙酮酸E1-∝缺乏，醫(yī)生建議用大量維生素B1治療，低糖飲食，但是低糖飲食怎么控制呢，奶粉里面也有不少糖啊。這個(gè)病目前研究較少，查文獻(xiàn)也不詳細(xì)，請(qǐng)問(wèn)寶寶能活多久？這個(gè)是伴X染色體顯性遺傳病，但是檢測(cè)報(bào)告顯示為新發(fā)突變，請(qǐng)問(wèn)母親基因到底有沒(méi)有問(wèn)題，二胎有風(fēng)險(xiǎn)嗎？

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醫(yī)生回復(fù)區(qū)

熊冬娥撫州美年大健康醫(yī)學(xué)健康體檢中心副主任護(hù)師擅長(zhǎng): 妊娠期高血壓綜合征，產(chǎn)后出血等護(hù)理幫助網(wǎng)友：6781

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2019-04-28 11:32:18 我要投訴

你好。如果你這胎丙苯脫氫酶缺乏是基固突變，那就不是遺傳的，與你及你丈夫沒(méi)有關(guān)系，對(duì)你下次懷孕也就沒(méi)影響。不過(guò)這種病有遺傳因素，為安全起見(jiàn)，建議你們還是做遺傳病基因檢測(cè)。

2019-06-18 14:30 ask8929414630 追問(wèn)

這個(gè)寶寶還有治好的希望嗎

2019-06-18 19:19醫(yī)生回答：

可以治，能不能好不好涚

尹小群泰和縣人民醫(yī)院主管護(hù)師擅長(zhǎng): 子宮外孕,宮頸炎,早產(chǎn)兒,流產(chǎn),先兆流產(chǎn),產(chǎn)褥感染幫助網(wǎng)友：17974稱(chēng)贊：18

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2019-04-19 15:40:25 我要投訴

      病情分析：
      你好，根據(jù)你的描述情況，考慮你寶寶是因?yàn)橛斜崦摎涿窫1缺乏導(dǎo)致的癥狀。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      這種情況有一定遺傳幾率，如果要備孕，建議你最好是去正規(guī)公立大醫(yī)院的遺傳學(xué)科咨詢(xún)一下專(zhuān)業(yè)的遺傳病學(xué)科醫(yī)生。

2019-06-18 14:31 ask8929414630 追問(wèn)

這個(gè)寶寶還有治好的希望嗎

2019-06-18 14:41醫(yī)生回答：

要盡早及時(shí)治療調(diào)理，越早治療恢復(fù)越好。

2019-06-18 14:57 ask8929414630 追問(wèn)

有什么有效的治療方法嗎，之前醫(yī)院都說(shuō)活不久

2019-06-18 23:14醫(yī)生回答：

很難完全治愈，最好去正規(guī)公立大醫(yī)院看看，可以用生酮飲食療法。