健康咨詢描述: 男21歲右眼晶體半脫位左腰上方鼓了一個大包心臟應(yīng)該沒事父母沒有這個癥狀請問一下我是不是馬凡
馬凡氏綜合征是臨床一系列疾病表現(xiàn),稱為綜合征。馬凡氏綜合征是一種先天性基因異常導(dǎo)致身體肌肉、骨骼,甚至血管系統(tǒng)畸形?;蚩赡転檫z傳,也可能是突變。馬凡氏綜合征患者通常受累及以下幾方面:
1、眼睛:眼睛可能會有晶狀體脫位,高度近視;
2、骨骼系統(tǒng)表現(xiàn):病人可能會有脊柱側(cè)彎或骨骼畸形,有的病人體型表現(xiàn)是身高很高,體型很瘦;
3、心血管系統(tǒng):可以表現(xiàn)為動脈擴張,發(fā)生動脈瘤,也可以累及到心臟瓣膜,造成二尖瓣關(guān)閉不全。
臨床上如果有眼睛晶狀體脫位、骨骼系統(tǒng)和心臟系統(tǒng)表現(xiàn),就稱為馬凡氏綜合征。
馬方綜合征又稱為馬凡綜合征,為一種遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱,身高明顯超出常人,伴有心血管系統(tǒng)異常,特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。
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