遺傳代謝病，請問這個病厲害嗎？
女 | 32歲 2019-01-14 09:34:19
1人回復(fù)
來自雅安市
健康咨詢描述： 我的一個朋友的姐姐今年32歲了，現(xiàn)在懷孕了，也算是大齡產(chǎn)婦，前段時間的時候檢查，說可能有遺傳代謝病，請問這個病厲害嗎？
想得到怎樣的幫助：遺傳代謝病，請問這個病厲害嗎？
醫(yī)生回復(fù)區(qū)
2022-11-08 19:47:33 我要投訴
遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。常見的臨床表現(xiàn)有神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和統(tǒng)癥、嚴(yán)重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等。在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴(yán)重并發(fā)癥。
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