新生兒瓜氨酸過(guò)高37嚴(yán)重不

      瓜氨酸是尿素循環(huán)中的一個(gè)氨基酸，尿素代謝循環(huán)是人體內(nèi)排除氨的主要途徑。瓜氨酸代謝不良將導(dǎo)致尿素循環(huán)功能障礙而引發(fā)高血氨。此類(lèi)病患出生時(shí)并無(wú)明顯癥狀，在經(jīng)過(guò)喂奶數(shù)小時(shí)至數(shù)天后開(kāi)始發(fā)病，剛開(kāi)始會(huì)有嘔吐、喂食困難、吸吮力變差等現(xiàn)象，緊接著呼吸變得急促、常顯現(xiàn)倦怠感，有時(shí)會(huì)哭鬧不安及出現(xiàn)痙攣，而意識(shí)狀況則是逐漸惡化終至昏迷。若不及時(shí)加以治療即會(huì)造成智力受損及嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)損害。臨床上可分為新生兒型及成人型，成人型則屬再發(fā)性高血氨癥。治療：原則以降氨藥如安息香酸或苯丁酸鈉鹽為主，另外，特殊奶粉及低蛋白的飲食限制也很重要。另外，補(bǔ)充精氨酸也可改善治療效果。新生兒三天采足底血檢查結(jié)果顯示寶寶的瓜氨酸和鳥(niǎo)氨酸為陽(yáng)性，這是篩查，應(yīng)該進(jìn)一步復(fù)查，以確診，并積極治療。