做羊水穿刺22染色體長臂0
女 | 39歲 2018-11-13 07:03:13
2人回復(fù)
來自未知
健康咨詢描述： 做羊水穿刺22染色體長臂0.12mb拷貝數(shù)缺失，包含的基因突變可能導(dǎo)致什么問題？這個嚴(yán)重嗎？現(xiàn)在馬上孕6個月了。
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2018-11-13 09:24:17 我要投訴
您好！根據(jù)你的問題描述，及圖片資料顯示，您做準(zhǔn)媽媽啦，懷孕產(chǎn)前檢查羊水穿刺染色體檢查，發(fā)現(xiàn)22號染色體異常，可能寶寶出生后患有高脯氨酸血癥，是一種染色體隱性遺傳病。是一種氨基酸代謝異常疾病，對寶寶的生長發(fā)育可能有不同程度影響。
2018-11-13 09:41:56 我要投訴
這應(yīng)該是染色體的異常出現(xiàn)的，這種情況對身體肯定會有一定的影響，但是對身體的影響并不是特別的大。需要看這個孩子出生以后有沒有出現(xiàn)異常
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