健康咨詢描述: 氨基酸代謝異常,請問嚴(yán)重嗎,醫(yī)院打電話通知我們?nèi)ゴ_診,能告訴下嚴(yán)重嗎這個病。
氨基酸代謝異常即氨基酸病,可分為兩大類:一類是酶缺陷,使氨基酸分解代謝阻滯,另一類是氨基酸吸收轉(zhuǎn)運系統(tǒng)缺陷。氨基酸代謝病??蓪?dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙,當(dāng)神經(jīng)系統(tǒng)受累時通常只出現(xiàn)輕度精神運動發(fā)育遲滯,直到發(fā)病2~3年后才有明顯癥狀。建議到醫(yī)院做相關(guān)檢查,明確病因,決定是否治療及治療方案。
病情分析:
你好,氨基酸代謝病均為常染色體隱性遺傳致病,當(dāng)神經(jīng)系統(tǒng)受累時,通常只出現(xiàn)輕度精神運動發(fā)育遲滯,直到發(fā)病2~3年后才有明顯癥狀。
指導(dǎo)意見:
主要臨床特征為出生時外表和活動正常,半歲或1歲以后逐步出現(xiàn)智能減退,適當(dāng)氨基酸補充,飲食控制維生素等綜合治療后不少病例神經(jīng)癥狀可以改善。不同類型氨基酸代謝病預(yù)后不盡相同,多數(shù)預(yù)后不良。癲癇性發(fā)作和共濟失調(diào)都是常見的生化異常所致。大多數(shù)患兒表現(xiàn)為學(xué)習(xí)能力降低,并有不同程度的智力衰退。
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