氨基酸代謝病是由于基因突變,引起蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)和功能的改變,導(dǎo)致機體的生化反應(yīng)和代謝出現(xiàn)異常,有毒中間產(chǎn)物和代謝產(chǎn)物在體內(nèi)大量蓄積,而引起一系列臨床表現(xiàn)的終身性代謝性疾病的總稱。氨基酸代謝病是可以治療的,其治療方法有對癥治療、藥物治療及手術(shù)治療。飲食很重要,在維持正常生長發(fā)育的前提下控制蛋白質(zhì)的攝入。
溫馨提示:
避免近親結(jié)婚,推行遺傳咨詢
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