健康咨詢描述: 在醫(yī)院做了地貧篩查,血常規(guī)結(jié)果:平均紅細胞體積(MCV)91紅細胞平均血紅蛋白量(MCH)31;血紅蛋白電泳結(jié)果:血紅蛋白A(HbA)97.4血紅蛋白A2(HbA2)2.4請問醫(yī)生我的檢測結(jié)果是不是有地貧的可能還是屬于正常呢,謝謝。
地中海貧血是一種遺傳性疾病,分為α地貧和β地貧。由于攜帶地貧基因的類型和多少不同,貧血的嚴重程度也不相同。紅細胞平均體積和紅細胞平均血紅蛋白量都沒有減低,不符合地中海貧血的血常規(guī)表現(xiàn)。血紅蛋白A也正常,所以不考慮地中海貧血基因攜帶。
目前地中海貧血的診斷主要靠血紅蛋白分析和基因分析兩種基本的方法,不同種類和不同嚴重程度,其診斷標準是不一樣的:輕型α地貧(包括α1和α2)是沒有貧血或輕微貧血,血紅蛋白分析分析也無異常,必須做地中海貧血基因分析才能確診,是最難診斷的。中間型α地中海貧血較易診斷,血紅蛋白分析分析有“血紅蛋白H”就可以診斷,部分病人還可以出現(xiàn)“血紅蛋白Bart's”。加做基因分析可以進一步證實診斷和知道基因的類型。重型α地中海貧血多是妊娠中、后期出現(xiàn)死胎,血紅蛋白分析分析幾乎全部是“血紅蛋白Bart's”。相對于α地貧,β地貧的診斷比較容易:輕型β地貧,血紅蛋白分析分析發(fā)現(xiàn)“血紅蛋白A2”升高>3.5%,基本可診斷,證實診斷和要知道基因的類型可做基因分析。中、重型β地貧的診斷,一般血紅蛋白分析分析發(fā)現(xiàn)“血紅蛋白F”升高>10%,基本可診斷,同樣加做基因分析可以知道是那種基因?qū)е隆?br />
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