血友病丙，有基因突變引起的

      病情分析：回復，首先根據你提供的情況，血友病一般具有遺傳性好發(fā)于男性。指導意見：建議，首先，根據你提供的情況，血友病具有一定的遺傳傾向好發(fā)于男性，如果懷孕的時候可以開具診斷證明進行胎兒性別的鑒別。

      指導意見：
      1.局部止血治療傷口小者局部加壓5min以上；傷口大者，用紗布或棉球蘸正常人血漿或凝血酶、腎上腺素等敷于傷口，加壓包扎。國外有人配制止血劑內含冷沉淀5ml、氨基己酸750mg、凝血酶50U于生理鹽水中，當口腔、皮膚、包皮損傷部位出血時，可外用止血，療效較好。關節(jié)腔內出血時應減少活動，局部冷敷，當腫脹不再繼續(xù)加重時改為熱敷。2.替代療法是治療血友病的有效方法，目的是將患者血漿因子水平提高到止血水平。當FⅧ：C水平達正常人的3%～5%時，患者一般不會有自發(fā)性出血，外傷或手術時才出血；但重型患者，出血頻繁，需替代治療。（1）輸血漿為輕型血友病A、B的首選治療方法。但由于用量過多易致血容量過大，其應用受到限制。（2）冷沉淀物冰凍（-20℃）冷沉淀制劑中，每袋含因子Ⅷ的活性平均為100U，可使體內因子Ⅷ的血漿濃度提高到正常的50%以上。具有效力大而容量小的優(yōu)點。室溫下放置1h，活性喪失50%，冷凍干燥存于-20℃以下可保存25d以上。適用于輕型和中型患者。（3）因子Ⅷ、Ⅸ濃縮劑為凍干制品，每單位因子Ⅷ、Ⅸ活性相當于1ml正常人新鮮血漿內平均的活性。每瓶內含200U，每千克體重注入1U的因子Ⅷ，可使體內Ⅷ因子的活性升高2%，但注入每1U因子Ⅸ僅提高活性0.5%～1%。因子Ⅷ及Ⅸ在循環(huán)中的半衰期短，必須每12h補充1次，以維持較高因子水平，控制出血。（4）凝血酶原復合物（PPSB）每瓶200U，相當于200ml血漿中含有因子Ⅸ，適用于血友病B。（5）重組FⅧ的替代治療優(yōu)點是不受病毒污染，藥代動力學試驗表明其與血漿FⅧ的生物半壽期極其相似，從1987年始，已試用于臨床，與血漿FⅧ作用相同，亦無明顯的毒副作用。3.DDAVP（1-去氨基-8-右旋-精氨酸加壓素）一種人工合成的抗利尿激素衍生物，有抗利尿及增加血漿因子Ⅷ水平的作用，靜脈注射后可使Ⅷ：C及ⅧR：Ag增加2～3倍。適用于輕型血友病和血友病傳遞者。4.替代治療的不良反應（1）肝炎見于40%～50%經常使用血制品者，轉氨酶可持續(xù)升高，肝功能異常占50%以上，尤其是兒童患者；現用干擾素γ治療丙型肝炎300萬U，3/周，共6個月。（2）溶血FⅧ濃縮劑制備于大量混合血漿中，不同程度上存在IgM和IgG型抗A、抗B同種凝集素，大量接受FⅧ濃縮劑治療的患者，常發(fā)生溶血反應，程度與劑量有關；血友病患者多次輸血，血清中結合珠蛋白降低，此與患者體內存在的慢性亞臨床型溶血有關。（3）獲得性免疫缺陷?。ò滩?，AIDS）是近年來普遍受到重視的一種嚴重并發(fā)癥，返期死亡率40%，遠期可達100%。將血漿制品加熱處理可將HIV病毒殺滅，減少因輸注血漿所致的AIDS病。5.血友病患者外科手術問題即使系拔牙等小手術，也應盡量避免。隨著因子Ⅷ等制劑的應用，如手術過程有充分準備，危險性已大為減少。術前應充分估計凝血因子缺乏程度，手術中補充達到需要止血的濃度，替代療法必須維持到創(chuàng)口完全愈合。6.基因治療正在研究中，動物試驗中取得初步成功。

      指導意見：
      1.局部止血治療
      傷口小者局部加壓5min以上；傷口大者，用紗布或棉球蘸正常人血漿或凝血酶、腎上腺素等敷于傷口，加壓包扎。國外有人配制止血劑內含冷沉淀5ml、氨基己酸750mg、凝血酶50U于生理鹽水中，當口腔、皮膚、包皮損傷部位出血時，可外用止血，療效較好。關節(jié)腔內出血時應減少活動，局部冷敷，當腫脹不再繼續(xù)加重時改為熱敷。
      2.替代療法
      是治療血友病的有效方法，目的是將患者血漿因子水平提高到止血水平。當FⅧ：C水平達正常人的3%～5%時，患者一般不會有自發(fā)性出血，外傷或手術時才出血；但重型患者，出血頻繁，需替代治療。
      （1）輸血漿為輕型血友病A、B的首選治療方法。但由于用量過多易致血容量過大，其應用受到限制。
      （2）冷沉淀物冰凍（-20℃）冷沉淀制劑中，每袋含因子Ⅷ的活性平均為100U，可使體內因子Ⅷ的血漿濃度提高到正常的50%以上。具有效力大而容量小的優(yōu)點。室溫下放置1h，活性喪失50%，冷凍干燥存于-20℃以下可保存25d以上。適用于輕型和中型患者。
      （3）因子Ⅷ、Ⅸ濃縮劑為凍干制品，每單位因子Ⅷ、Ⅸ活性相當于1ml正常人新鮮血漿內平均的活性。每瓶內含200U，每千克體重注入1U的因子Ⅷ，可使體內Ⅷ因子的活性升高2%，但注入每1U因子Ⅸ僅提高活性0.5%～1%。因子Ⅷ及Ⅸ在循環(huán)中的半衰期短，必須每12h補充1次，以維持較高因子水平，控制出血。
      （4）凝血酶原復合物（PPSB）每瓶200U，相當于200ml血漿中含有因子Ⅸ，適用于血友病B。
      （5）重組FⅧ的替代治療優(yōu)點是不受病毒污染，藥代動力學試驗表明其與血漿FⅧ的生物半壽期極其相似，從1987年始，已試用于臨床，與血漿FⅧ作用相同，亦無明顯的毒副作用。
      3.DDAVP（1-去氨基-8-右旋-精氨酸加壓素）
      一種人工合成的抗利尿激素衍生物，有抗利尿及增加血漿因子Ⅷ水平的作用，靜脈注射后可使Ⅷ：C及ⅧR：Ag增加2～3倍。適用于輕型血友病和血友病傳遞者。
      4.替代治療的不良反應
      （1）肝炎見于40%～50%經常使用血制品者，轉氨酶可持續(xù)升高，肝功能異常占50%以上，尤其是兒童患者；現用干擾素γ治療丙型肝炎300萬U，3/周，共6個月。
      （2）溶血FⅧ濃縮劑制備于大量混合血漿中，不同程度上存在IgM和IgG型抗A、抗B同種凝集素，大量接受FⅧ濃縮劑治療的患者，常發(fā)生溶血反應，程度與劑量有關；血友病患者多次輸血，血清中結合珠蛋白降低，此與患者體內存在的慢性亞臨床型溶血有關。
      （3）獲得性免疫缺陷?。ò滩?，AIDS）是近年來普遍受到重視的一種嚴重并發(fā)癥，返期死亡率40%，遠期可達100%。將血漿制品加熱處理可將HIV病毒殺滅，減少因輸注血漿所致的AIDS病。
      5.血友病患者外科手術問題
      即使系拔牙等小手術，也應盡量避免。隨著因子Ⅷ等制劑的應用，如手術過程有充分準備，危險性已大為減少。術前應充分估計凝血因子缺乏程度，手術中補充達到需要止血的濃度，替代療法必須維持到創(chuàng)口完全愈合。
      6.基因治療
      正在研究中，動物試驗中取得初步成功。
      以上是對“血友病丙，有基因突變引起的”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！