健康咨詢描述: 我家包包出生3天采足根血的,醫(yī)院快四個月才通知復(fù)查,苯丙氨酸值1.98無鼠尿味,請問這是什么情況?
根據(jù)你描述的情況及咨詢的問題,四個月的寶寶檢查血液結(jié)果提示:苯丙氨酸是用于檢查新生兒苯丙酮尿癥的指標(biāo),。每家醫(yī)院使用試劑不同,檢查單位不同,正常檢測值范圍也不同。建議最好把檢驗報告單發(fā)過來。明顯增高時可以考慮苯丙酮尿癥。如果偏高,寶寶精神狀態(tài)好,不需要擔(dān)心??梢詮?fù)查。
你好!現(xiàn)在國家要求寶寶出生3天都要采集足根血,篩查先天性遺傳性疾?。罕奖虬Y和甲狀腺功能低下的,如有異常醫(yī)院會通知你復(fù)查的,正常情況就不通知了。
指導(dǎo)意見:
你好,根據(jù)你的描述情況,還需在一次檢測。高苯丙氨酸血癥需要長期治療,不治療后果會很嚴(yán)重,導(dǎo)致智力低下(傻呆)。一般只能診斷為高苯丙氨酸血癥,第三次采血結(jié)果如果仍高于2,則做鑒別診斷,排除四氫生物蝶呤缺乏癥后,才可診斷為苯丙酮尿癥。建議去正規(guī)大醫(yī)院復(fù)查
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