健康咨詢描述: 小孩三個(gè)月,苯丙氨酸數(shù)值853.171。如何治療,c1,c3都做了,甲功5項(xiàng)也做了
你好,孩子的苯丙氨酸檢測已經(jīng)明顯增高,可以考慮是苯丙酮尿癥引起,新生兒患有苯丙酮尿癥以后會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)的異常,比如會(huì)出現(xiàn)興奮不安、多動(dòng)以及攻擊性的行為等。一旦確診,需要給孩子特定的低苯丙氨酸的飲食、定期監(jiān)測苯丙氨酸的濃度。如果改變飲食還是不能將至正常,則需要住院治療,給予左旋多巴、5羥色氨酸等藥物。
病情分析:高苯丙氨酸血癥是常染色體隱性遺傳性疾病,與體內(nèi)的四氫生物蝶呤缺乏有關(guān)系。四氫生物蝶呤是合成多巴胺、5-羥色胺的輔助因子,這些神經(jīng)遞質(zhì)的缺乏,可以導(dǎo)致神經(jīng)癥狀,一旦發(fā)現(xiàn)和確診疾病,要積極治療。飲食治療可以糾正異常的血漿苯丙氨酸水平;除了飲食治療以外,在出生早期也可以使用左旋多巴、碳化多巴、5-OH色氨酸以及四氫生物蝶呤等替代治療。
病情分析:
苯丙胺酸血癥目前沒辦法治療的。這是一個(gè)遺傳性基因疾病,只能對癥治療。
指導(dǎo)意見:
這屬于代謝性疾病,飲食和藥物治療降低血液中苯丙氨酸的含量,四氫生物蝶呤缺乏癥患者給予四氫生物蝶呤及神經(jīng)遞質(zhì)前質(zhì)、左旋多巴、5-羥色氨酸聯(lián)合治療。
以上是對“高苯丙氨酸血癥如何治療”這個(gè)問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
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