請(qǐng)問醫(yī)生，Ⅱ糖原累計(jì)癥
健康咨詢描述： 請(qǐng)問醫(yī)生，Ⅱ糖原累計(jì)癥。有沒有治療方案，孩子才出生3個(gè)多月。
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糖原累積病Ⅱ型又稱酸性-α-葡糖苷酶缺乏癥，主要表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、易疲勞、上下樓梯及蹲起困難等。嬰兒早發(fā)型在患兒出生后第1個(gè)月即可出現(xiàn)癥狀，如喂養(yǎng)困難，運(yùn)動(dòng)能力落后于同齡人，肌肉松軟、無力等，治療使用重組人酸性α-葡糖苷酶進(jìn)行酶替代治療是目前最有針對(duì)性的治療方法。對(duì)癥治療。
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病情分析：
孩子目前這種情況最好到正規(guī)公立醫(yī)院的內(nèi)分泌科。明確診斷，針對(duì)性治療。
指導(dǎo)意見：
建議你，最好帶孩子到上一級(jí)的。內(nèi)分泌科給孩子檢查一下，規(guī)范用藥治療，達(dá)到好的治療。
您好醫(yī)生！ 我想請(qǐng)問這個(gè)病現(xiàn)在在我們國家有沒有一定的治療方案。
最好到上一級(jí)的內(nèi)分泌科咨詢一下，看一下有沒有具體的治療方案。
意思就是說，現(xiàn)在這個(gè)病是沒有一個(gè)完整的治療方案。只能走一步看一步了嘛。
對(duì)的，目前這種病沒有完整的治療方案
謝謝！醫(yī)生您的解答。
不客氣，祝孩子健康成長(zhǎng)，希望你采用。
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指導(dǎo)意見：
你好，糖原累積病是由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，多數(shù)屬常染色體隱性遺傳，發(fā)病因種族而異。遺傳性疾病，治療起來有難度，看看是否可以基因治療
以上是對(duì)“請(qǐng)問醫(yī)生，Ⅱ糖原累計(jì)癥”這個(gè)問題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！
醫(yī)生您好！ 您的意思是可以治療的，是不是。
查文獻(xiàn)，可以查到有基因治療用于這個(gè)方面。建議上最好的醫(yī)院去咨詢
我想請(qǐng)問醫(yī)生對(duì)于基因這方面您知道的那個(gè)醫(yī)院最好。
這個(gè)我也只是看到文獻(xiàn)說基因治療合適，其他信息我不清楚。我再找找看看。
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