健康咨詢描述: 新生兒,現(xiàn)在35天,無異常癥狀,足底血篩查,復(fù)查診斷甲基丙二酸血癥,母親孕期糖尿病,新生兒20多天肺炎,住院期間復(fù)查出甲基丙二酸血癥,尿檢還未出,如何確診的。
確診要靠酶活性測定
可用皮膚成纖維細(xì)胞測定酶的活性,也可用此法檢出雜合子。飲食治療有效。應(yīng)盡早開始限制蛋白質(zhì)攝入量,減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入。
這是一種遺傳病,反復(fù)酸中毒,會(huì)影響孩子的發(fā)育。確診要化驗(yàn)甲基丙二酰輔酶A變位酶的活性,目前醫(yī)療水平染色體病沒有很好的辦法治愈,部分可以用維生素B12治療緩解。
溫馨提示:
要根據(jù)自身體重定制合理的飲食計(jì)劃,選擇低血糖生成的食物。運(yùn)動(dòng)時(shí)應(yīng)遵循循序漸進(jìn)的原則,使身體逐步適應(yīng),并在運(yùn)動(dòng)過程中逐步提高運(yùn)動(dòng)能力。
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