大夫。我想問下。苯丙酮尿癥到底是什么意思

      苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。
      

      苯丙酮尿癥（phenylketonuria）簡稱PKU，是一種遺傳病，一般在嬰幼兒期發(fā)病。PKU是由于遺傳而來的基因突變，導致一種叫做「苯丙氨酸」的物質(zhì)在體內(nèi)過多蓄積，引起的疾病?？梢员憩F(xiàn)為智力發(fā)育落后，皮膚、毛發(fā)顏色淺淡，鼠尿臭味。治療方案主要是特殊飲食，特殊奶粉喂養(yǎng)。
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      你好，苯丙酮尿癥主要表現(xiàn)為患兒智商(IQ)降低，并出現(xiàn)易激惹，嘔吐，過度活動或焦躁不安，有些嬰兒出現(xiàn)濕疹。身體或衣服可聞到特殊的氣味，如霉味或“鼠味”。治療目的在于減少體液中苯丙氨酸及代謝產(chǎn)物含量，防止或減輕腦損害。
      

      病情分析：
      你好，根據(jù)你描述的情況，你不知道苯丙酮尿癥屬于什么疾病。
      指導意見：
      根據(jù)你說的這種情況，一般來說，苯丙酮尿癥，是一種氨基酸代謝性疾病，臨床表現(xiàn)智力發(fā)育遲緩等。這種疾病，治療的年齡越小，越容易治療好。