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苯丙酮尿癥基因報(bào)告說發(fā)現(xiàn)PAH基因上有復(fù)合雜合變異

男 | 1歲 懸賞10個(gè)健康幣 2017-10-16 11:15:27 1人回復(fù) 來自合肥市

健康咨詢描述： 苯丙酮尿癥基因報(bào)告說發(fā)現(xiàn)PAH基因上有復(fù)合雜合變異疑似致病變異，跟苯丙酮尿癥疾病表型相關(guān)，上海尿檢正常，我家孩子能確診苯丙酮尿癥嗎？

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孫蘇欣
孫蘇欣 武漢大學(xué)中南醫(yī)院   主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 擅長(zhǎng)糖尿病及糖尿病心、腦、腎等大血管微血管并發(fā)癥，
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2023-04-01 10:03:27 我要投訴

      指導(dǎo)意見：
      你好，如果說疑似病變并不代表一定就是確診的，所以說你這個(gè)情況，還是要看一下孩子的，苯丙氨酸，以及，他的這個(gè)尿液有沒有出現(xiàn)異常的情況，還有就是檢查一些他體內(nèi)的相關(guān)酶有沒有出現(xiàn)病變，最好還是進(jìn)一步明確。

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