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新生兒苯丙酮尿癥。。

男 | 1個(gè)月 懸賞5個(gè)健康幣 2019-12-05 17:45:35 3人回復(fù) 來自

健康咨詢描述: 初值10.多,復(fù)查8.多,這樣就能確診嗎?這個(gè)病會誤診嗎?,需要做分型?

醫(yī)生回復(fù)區(qū)

孫志剛
孫志剛 聊城市第二人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 急性腎小球腎炎,腎小球腎炎,腎病綜合征,過敏性紫癜 幫助網(wǎng)友:18547
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2019-12-05 21:54:54 我要投訴

      苯丙酮尿癥確診值是血苯丙氨酸>20mg/dl(1200μmol/L),<2mg/dl(120μmol/L)屬于正常。血苯丙氨酸>2mg/dl需要復(fù)查或進(jìn)一步做苯丙氨酸負(fù)荷試驗(yàn)。負(fù)荷試驗(yàn)后血苯丙氨酸高于正常但<20mg/dl,診斷高苯丙氨酸血癥;高于20mg/dl可以診斷為苯丙酮尿癥。診斷準(zhǔn)確性和化驗(yàn)結(jié)果可靠性相關(guān)。
      

咸哲民
咸哲民 延邊大學(xué)附屬醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 新生兒濕疹,新生兒肺炎,高膽紅素血癥,早產(chǎn)兒等。 幫助網(wǎng)友:45925
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2019-12-06 05:41:25 我要投訴

      你好,這個(gè)病誤診的可能性比較小,建議盡快去醫(yī)院進(jìn)一步全面檢查,然后進(jìn)行對癥治療。你好,這個(gè)病誤診的可能性比較小,建議盡快去醫(yī)院進(jìn)一步全面檢查,然后進(jìn)行對癥治療。你好,這個(gè)病誤診的可能性比較小,建議盡快去醫(yī)院進(jìn)一步全面檢查,然后進(jìn)行對癥治療。
      

劉璇
劉璇 主治醫(yī)師 擅長: 擅長新生兒、兒童疾病診治,以及兒童生長發(fā)育、保健工 幫助網(wǎng)友:3417
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2019-12-05 18:42:42 我要投訴

      病情分析:
      孩子之所以診斷為苯丙酮尿癥,應(yīng)該是出生以后采足跟血查遺傳代謝病以后發(fā)現(xiàn)的。孩子現(xiàn)在有無臨床癥狀,比如嘔吐,色素減少、濕疹等。
      指導(dǎo)意見:
      你現(xiàn)在可以給寶寶再復(fù)查一下,如果確診為幫丙酮尿癥,那么母乳中所含的苯丙氨酸要少,但喂養(yǎng)也不能全靠母乳喂養(yǎng),還需要用專用的低苯氨酸含量的水解蛋白奶粉。而且還要輸入多種維生素,尤其是葉酸含量要足夠才可以達(dá)到營養(yǎng)的需要。并且要隨時(shí)監(jiān)測苯丙氨酸的血濃度。
      以上是對“新生兒苯丙酮尿癥。?!边@個(gè)問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

2019-12-05 18:46 ask3094387698 追問

有濕疹,這個(gè)病必須做分型嗎

2019-12-05 18:49醫(yī)生回答:

是的,還是需要進(jìn)行進(jìn)一步分型、復(fù)查的。如果一旦確診是要盡早治療的。

2019-12-05 19:12 ask3094387698 追問

醫(yī)院復(fù)查了一回說是確診了

2019-12-05 19:15醫(yī)生回答:

如果醫(yī)院已經(jīng)確診了,那要盡快治療的,孩子是需要買專用的奶粉的。

2019-12-05 19:15 ask3094387698 追問

嬰兒期只需要喝特奶嗎?

2019-12-05 19:18醫(yī)生回答:

是的,是需要喝特殊奶粉的。最初確診開始治療的時(shí)候要一周抽血查一次監(jiān)測苯丙氨酸值。

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