健康咨詢描述: 我家寶寶兩個月了足跟血篩查說是高5點(diǎn)多,我們又去復(fù)查了一次這次說是苯丙酸同尿癥怎么辦呀,有什么辦法能治好呢?
您好,根據(jù)您的描述,小兒苯丙酸酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝疾病。屬于遺傳性疾病,應(yīng)該積極治療。越早越好。一般飲食療法。根據(jù)病情給予藥物治療。
病情分析:
你好苯丙酮尿癥,是一種常染色體隱性遺傳病。因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸代謝產(chǎn)物而得名
指導(dǎo)意見:
一經(jīng)診斷,應(yīng)立即治療,開始治療的年齡越小預(yù)后越好,發(fā)病后治療者可能減輕癲癇和行為異常,對于存在的腦組織損害無明顯改善。不要急于低苯丙氨酸奶治療。
病情分析:
這種情況下,大多數(shù)都是由于功能性的變化所引起來的,一般不嚴(yán)重。
指導(dǎo)意見:
現(xiàn)在還需要根據(jù)具體的表現(xiàn),結(jié)合相關(guān)的功能狀況檢測才能進(jìn)行判斷,選擇比較合適治療方法。
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