新生兒篩查苯丙酮尿癥未通過讓復(fù)查
男 | 21歲 2017-09-06 18:33:52
1人回復(fù)
來自北京市
健康咨詢描述： 新生兒篩查苯丙酮尿癥未通過讓復(fù)查，是不是照藍(lán)光的是
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醫(yī)生回復(fù)區(qū)
2023-01-02 06:13:29 我要投訴
病情分析：
黃疸是常見癥狀與體征，其發(fā)生是由于膽紅素代謝障礙而引起血清內(nèi)膽紅素濃度升高所致。臨床上表現(xiàn)為鞏膜、黏膜、皮膚及其他組織被染成黃色。
指導(dǎo)意見：
苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。這是兩種互不相關(guān)的疾病。你的寶寶的情況和照藍(lán)光沒有關(guān)系。
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