健康咨詢描述: 唐氏兒篩查做的染色體檢查,請幫忙看一下是不是唐氏兒,謝謝?
病情分析:
你好,這個染色體檢查中顯示染色體是男性,出現(xiàn)3號染色體短臂跟14號染色體長臂發(fā)生平衡易位。這個解釋就是平衡易位攜帶者通常不會患有異常表型,外貌、智力和發(fā)育等通常都是正常的。也就是寶寶不是唐氏嬰兒,但是自身有染色體的異常,這個攜帶有染色體異常的基因。
指導(dǎo)意見:
這種情況下寶寶身體是沒有問題,問題是寶寶的下一代,如果跟正常人結(jié)婚,平衡易位的攜帶者與正常人婚后生育的子女中,卻有可能得到一條衍生異常染色體,導(dǎo)致某一易位節(jié)段的增多(部分三體性)或減少(部分單體性),并產(chǎn)生相應(yīng)的效應(yīng),出現(xiàn)一些身體的殘疾異常。影響是影響下一代,可能你孩子將來生育寶寶的時候容易造成流產(chǎn),現(xiàn)在你的寶寶自身沒有問題。
醫(yī)生詢問:
這個問題比較拗口,但是也不難理解,這個你有疑問我們可以繼續(xù)幫你
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