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以前的孩子肝脾腫大,2歲去世的

女 | 34歲 2017-03-06 21:32:41 4人回復(fù) 來(lái)自吳忠市

健康咨詢描述: 黃大夫你好,我有過(guò)一個(gè)男孩得了戈謝病已經(jīng)不在了,請(qǐng)問(wèn)現(xiàn)在懷孕而且查出是個(gè)男孩,生病的機(jī)率有夠大,懷孕期間可以查出來(lái)嗎?

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陳朝
陳朝 揚(yáng)州市中醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 中醫(yī)藥治療兒童咳嗽、腹瀉、厭食、遺尿等 幫助網(wǎng)友:21427
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2017-03-06 21:59:09 我要投訴

      病情分析:
      根據(jù)您的情況,這個(gè)首先需要考慮地就是基因因素地情況地!
      指導(dǎo)意見(jiàn):
      我們臨床首先建議檢查基因DNA檢查地,還有就是可以定期檢查唐氏等檢查地!
      

李桂華
李桂華 遼寧省朝陽(yáng)市中心醫(yī)院   副主任護(hù)師 擅長(zhǎng): 小兒肺炎,支氣管炎,支氣管哮喘,腹瀉,腸炎,腦血栓 幫助網(wǎng)友:19278稱贊:2
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2017-03-06 22:09:41 我要投訴

      病情分析:
      高雪氏病也叫戈謝病,說(shuō)通俗一點(diǎn)就是孩子體內(nèi)缺少一種酶,沒(méi)有辦法分解脂肪,先是堆積在肝脾內(nèi),而后慢慢滲入骨髓,骨頭會(huì)疼,隨后骨折,最后危及生命,但只要補(bǔ)上這種酶就可以和正常孩子一樣,不過(guò)這種藥價(jià)格非常昂貴而且在國(guó)內(nèi)很稀缺
      指導(dǎo)意見(jiàn):
      戈謝病是一種由常染色體基因或基因突變所致的隱性遺傳疾病。正常情況下,紅細(xì)胞裂解產(chǎn)生神經(jīng)鞘氨脂,神經(jīng)鞘氨脂降解產(chǎn)生葡萄糖腦苷脂,β-葡萄糖腦苷脂酶將葡萄糖腦苷脂分解成葡萄糖和神經(jīng)酰胺。戈謝病患者不能產(chǎn)生這種酶,故葡萄糖腦苷脂因不能分解而堆積在網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)的巨噬細(xì)胞中,形成戈謝氏細(xì)胞(Gauchercell),隨著戈謝氏細(xì)胞增殖擴(kuò)張,浸潤(rùn)肝臟、脾及骨髓等器官、組織,導(dǎo)致多種器官受累,最終致病。
      

郭晴
郭晴 安丘市中醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 小兒常見(jiàn)病如肺炎,小兒腹瀉,發(fā)熱,高熱驚厥的處理 幫助網(wǎng)友:16676稱贊:45
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2017-03-06 22:26:02 我要投訴

      病情分析:
      這種疾病是一種染色體基因的遺傳病,所以寶媽最好是,染色體體的檢測(cè)
      指導(dǎo)意見(jiàn):
      同時(shí)若要孩子要檢測(cè)的話??梢栽诮o孩子六個(gè)月左右的時(shí)候,做一下羊水穿刺,給孩子做染色體。
      
      以上是對(duì)“以前的孩子肝脾腫大,2歲去世的”這個(gè)問(wèn)題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!

崔丹丹
崔丹丹 護(hù)師 擅長(zhǎng): 手外傷,斷指,肢再植,皮瓣 幫助網(wǎng)友:88020稱贊:202
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2017-03-06 22:50:22 我要投訴

      病情分析:
      你好!根據(jù)你的描述考慮是一般備孕前需要檢測(cè)染色體,懷孕后做好孕檢就可以的。
      指導(dǎo)意見(jiàn):
      建議最好注意身體,不要熬夜,多吃有營(yíng)養(yǎng)的食物,蛋類奶類瘦肉,身體才可以有好的吸收
      

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