健康咨詢描述: 黃大夫你好,我有過(guò)一個(gè)男孩得了戈謝病已經(jīng)不在了,請(qǐng)問(wèn)現(xiàn)在懷孕而且查出是個(gè)男孩,生病的機(jī)率有夠大,懷孕期間可以查出來(lái)嗎?
病情分析:
根據(jù)您的情況,這個(gè)首先需要考慮地就是基因因素地情況地!
指導(dǎo)意見(jiàn):
我們臨床首先建議檢查基因DNA檢查地,還有就是可以定期檢查唐氏等檢查地!
病情分析:
高雪氏病也叫戈謝病,說(shuō)通俗一點(diǎn)就是孩子體內(nèi)缺少一種酶,沒(méi)有辦法分解脂肪,先是堆積在肝脾內(nèi),而后慢慢滲入骨髓,骨頭會(huì)疼,隨后骨折,最后危及生命,但只要補(bǔ)上這種酶就可以和正常孩子一樣,不過(guò)這種藥價(jià)格非常昂貴而且在國(guó)內(nèi)很稀缺
指導(dǎo)意見(jiàn):
戈謝病是一種由常染色體基因或基因突變所致的隱性遺傳疾病。正常情況下,紅細(xì)胞裂解產(chǎn)生神經(jīng)鞘氨脂,神經(jīng)鞘氨脂降解產(chǎn)生葡萄糖腦苷脂,β-葡萄糖腦苷脂酶將葡萄糖腦苷脂分解成葡萄糖和神經(jīng)酰胺。戈謝病患者不能產(chǎn)生這種酶,故葡萄糖腦苷脂因不能分解而堆積在網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)的巨噬細(xì)胞中,形成戈謝氏細(xì)胞(Gauchercell),隨著戈謝氏細(xì)胞增殖擴(kuò)張,浸潤(rùn)肝臟、脾及骨髓等器官、組織,導(dǎo)致多種器官受累,最終致病。
病情分析:
這種疾病是一種染色體基因的遺傳病,所以寶媽最好是,染色體體的檢測(cè)
指導(dǎo)意見(jiàn):
同時(shí)若要孩子要檢測(cè)的話??梢栽诮o孩子六個(gè)月左右的時(shí)候,做一下羊水穿刺,給孩子做染色體。
以上是對(duì)“以前的孩子肝脾腫大,2歲去世的”這個(gè)問(wèn)題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!
補(bǔ)氣養(yǎng)血,安胎保產(chǎn)。用于孕婦氣血不足引起;惡心嘔...[說(shuō)明書]
補(bǔ)腎,固沖,安胎。用于先兆流產(chǎn),習(xí)慣性流產(chǎn)及因流...[說(shuō)明書]
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