健康咨詢描述: 你好,醫(yī)生,我腳手細長,身高1.76體重66.臂展1.84.有點漏斗胸,二三尖瓣反流,我懷疑我是馬凡氏,到底怎么確診?謝謝!
馬凡氏綜合癥又被稱為馬凡綜合征、肢體細長癥,這是一種先天性、遺傳性結(jié)締組織疾病,可有心血管、骨骼及眼三大系統(tǒng)的癥狀。骨骼,眼和心血管改變和陽性家族史,有其中之二就能確診。
病情分析:
你說的情況屬于是馬凡氏高度疑似患者,請做下激素和顱腦檢查
指導意見:
請在醫(yī)生指導下,按照修訂的馬凡氏綜合征的診斷標準進行診斷,同時配合超聲心動圖,這是最直接的證據(jù)。
溫馨提示:
對于胸廓畸形不嚴重的患兒主要應(yīng)采取預(yù)防措施,以防止其繼續(xù)發(fā)展。
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