六歲孩子，苯丙酮尿癥能治嗎，發(fā)育遲緩

      病情分析：
      您好，根據你的描述已經確診為苯丙酮尿癥，智力底下也是這種病的表現(xiàn)。
      指導意見：
      建議，吃特制的飲食是正確的，但是即使這樣智力問題目前醫(yī)學也很難解決。
      

      病情分析：
      苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復.診斷一旦明確，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好
      指導意見：
      1、低苯丙氨酸飲食
      主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。
      2、BH4、5-羥色胺和L-DOPA
      主要用于BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類藥物。所以需要更明確地檢查清楚后才能配合藥物治療。
      

      苯丙酮尿癥，是一種遺傳病。是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏所致的一種代謝性疾病，屬于常染色體隱性遺傳。癥狀：如果不及時治療，3-6月后，孩子會出現(xiàn)體格和智力發(fā)育遲緩;皮膚顏色變淺白，毛發(fā)變黃;尿、汗有特殊臭味如果孩子在新生兒期發(fā)現(xiàn)，就可以通過食物控制等措施，防止和緩解癥狀的出現(xiàn)和發(fā)展。
      若能在2個月以內治療，預后較好，但必須堅持治療，才能比較正常的生長發(fā)育。2歲以后治療，智力低下難以改善。
      
      以上是對“六歲孩子，苯丙酮尿癥能治嗎，發(fā)育遲緩”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！