我家嬰兒是不是半乳糖血癥患者？跪求答案

男 | 1個(gè)月 2013-07-02 13:13:28 1人回復(fù) 來(lái)自烏魯木齊市

健康咨詢描述：我兒今天32天，在出生后的第6天經(jīng)尿檢，顯示半乳糖增高，被醫(yī)院懷疑為半乳糖血癥，現(xiàn)已出院，并母乳喂養(yǎng)，沒(méi)有任何不正常反映，包括吃奶正常，沒(méi)有嘔吐，睡覺(jué)很規(guī)律，30天內(nèi)體重增加2.6斤，身高增長(zhǎng)4厘米。

曾經(jīng)的治療情況和效果：出生后第6天做過(guò)尿檢（一次），顯示半乳糖增高

想得到怎樣的幫助：根據(jù)前述情況，請(qǐng)問(wèn)我家嬰兒是不是半乳糖血癥患者？半乳糖患者母乳喂養(yǎng)后會(huì)有什么反應(yīng)和癥狀？跪求答案，如果要確診，還需做哪些檢測(cè)？跪求答案

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2013-07-02 13:37:38 我要投訴

      病情分析：
      一種先天基因缺陷所引起的疾病，導(dǎo)致該病癥的缺陷基因主要是編碼1-磷酸半乳糖-尿嘧啶核苷酸轉(zhuǎn)移酶。該酶的缺陷使半乳糖及其氧化還原產(chǎn)物在體內(nèi)積累，出現(xiàn)肝腫大、白內(nèi)障等嚴(yán)重癥狀。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      目前只是從你提供的這個(gè)癥狀來(lái)看的話，是給你診斷不明確的啊，建議你最好是可以去醫(yī)院做一個(gè)定量的檢查看看啊，