苯丙酮尿癥臨床有生長發(fā)育遲緩、智力發(fā)育落后、皮膚毛發(fā)異常、尿液有特殊氣味、癲癇發(fā)作等表現(xiàn)。
1. 生長發(fā)育遲緩：患兒在出生后數(shù)月內(nèi)，生長發(fā)育速度相較于正常兒童會(huì)逐漸減慢，身高、體重增長不達(dá)標(biāo)，運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育也會(huì)延遲，如坐、爬、站、走等大運(yùn)動(dòng)以及抓握等精細(xì)運(yùn)動(dòng)的發(fā)展均落后于同齡人。
2. 智力發(fā)育落后：這是苯丙酮尿癥較為突出的表現(xiàn)，由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常，影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，患兒常出現(xiàn)不同程度的智力障礙，學(xué)習(xí)能力差，對周圍事物反應(yīng)遲鈍。
3. 皮膚毛發(fā)異常：皮膚常較為白皙，頭發(fā)由黑變黃，且質(zhì)地細(xì)軟，因?yàn)楹谏睾铣墒苡绊?，酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素的過程受阻。
4. 尿液有特殊氣味：患兒尿液中含有大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，會(huì)散發(fā)出鼠尿臭味，這一特征有助于早期發(fā)現(xiàn)疾病。
5. 癲癇發(fā)作：部分患兒會(huì)出現(xiàn)癲癇癥狀，表現(xiàn)為抽搐、驚厥等發(fā)作性癥狀，嚴(yán)重影響患兒的生活質(zhì)量和身體健康。
苯丙酮尿癥患者日常生活中要嚴(yán)格遵循低苯丙氨酸飲食原則，控制蛋白質(zhì)攝入，定期復(fù)查血液中苯丙氨酸濃度，根據(jù)檢查結(jié)果調(diào)整飲食方案。同時(shí)，要積極配合醫(yī)生進(jìn)行治療和康復(fù)訓(xùn)練，以最大程度改善癥狀，提高生活質(zhì)量。
