苯丙酮尿癥1個月時可能出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)異常、尿液異味、精神神經(jīng)癥狀、濕疹等癥狀。
1. 生長發(fā)育遲緩:1個月時可能表現(xiàn)出體重增長緩慢,相較于正常嬰兒,體重增加不明顯,身體各方面的發(fā)育速度滯后,對外界刺激的反應可能也較為遲鈍,如眼神交流少、肢體活動不活躍等。
2. 皮膚毛發(fā)異常:皮膚可能變得干燥、粗糙,容易出現(xiàn)脫屑現(xiàn)象,膚色也可能較同齡人更白。毛發(fā)則由正常的黑色逐漸變黃,且發(fā)質(zhì)細軟。
3. 尿液異味:患兒的尿液會散發(fā)出特殊的鼠尿臭味,這是由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常,導致代謝產(chǎn)物在尿液中積聚,產(chǎn)生獨特氣味。
4. 精神神經(jīng)癥狀:可能出現(xiàn)易激惹的情況,容易哭鬧,睡眠質(zhì)量差,經(jīng)常煩躁不安,難以安撫,對周圍環(huán)境變化較為敏感。
5. 濕疹:部分患兒在1個月時皮膚會出現(xiàn)濕疹,多分布在面部、頭皮等部位,表現(xiàn)為皮膚發(fā)紅、瘙癢、出現(xiàn)小丘疹等癥狀。
苯丙酮尿癥若能早期發(fā)現(xiàn)并干預,對患兒的生長發(fā)育影響可減到最小。家長需密切關注嬰兒的身體狀況,一旦發(fā)現(xiàn)異常應及時就醫(yī)。確診后要嚴格按照醫(yī)生的指導,為患兒提供特殊飲食,定期復查,監(jiān)測各項指標,確?;純航】党砷L。