先天性腎上腺皮質增生癥的分型有21-羥化酶缺乏癥、11β-羥化酶缺乏癥、3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥、17α-羥化酶缺乏癥、先天性類脂質性腎上腺皮質增生癥等。
1. 21-羥化酶缺乏癥：是先天性腎上腺皮質增生癥中最常見的類型，約占90%~95%。由于21-羥化酶基因缺陷，導致皮質醇合成減少，促腎上腺皮質激素分泌增加，促使腎上腺皮質增生，雄激素合成過多，可引起女性男性化、男性性早熟等臨床表現。
2. 11β-羥化酶缺乏癥：約占先天性腎上腺皮質增生癥的5%~8%。此酶缺乏時，皮質醇合成受阻，11-去氧皮質酮等中間代謝產物增多，除有雄激素過多的表現外，還可因鹽皮質激素過多導致高血壓、低血鉀等癥狀。
3. 3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥：較為罕見。該酶缺乏會影響多種腎上腺皮質激素的合成，可出現不同程度的腎上腺皮質功能減退，以及男性假兩性畸形、女性輕度男性化等表現。
4. 17α-羥化酶缺乏癥：少見。此酶缺乏時，皮質醇和性激素合成均受影響，可出現高血壓、低血鉀、性發(fā)育異常等，女性表現為原發(fā)性閉經、第二性征不發(fā)育，男性則表現為假兩性畸形。
5. 先天性類脂質性腎上腺皮質增生癥：極罕見。是由于膽固醇向孕烯醇酮轉化過程中所需的酶缺陷，導致腎上腺皮質激素合成嚴重障礙，常于出生后不久死亡。
對于先天性腎上腺皮質增生癥患者，應及時就醫(yī)，進行全面評估和診斷，根據具體分型和病情制定個體化的治療方案，定期復查，以維持體內激素平衡，保障生長發(fā)育和生活質量。
