新生兒足跟血篩查沒通過可能是標(biāo)本采集不當(dāng)、遺傳代謝病、先天性甲狀腺功能減退癥、蠶豆病、苯丙酮尿癥等因素,需要針對(duì)病因治療,可采取的方法有重新采集標(biāo)本、特殊飲食干預(yù)、藥物治療等。
1. 標(biāo)本采集不當(dāng):足跟血采集時(shí)如果血量不足、標(biāo)本受到污染等,都可能影響檢測(cè)結(jié)果。若因標(biāo)本問題導(dǎo)致篩查沒通過,通常需要重新規(guī)范采集足跟血標(biāo)本進(jìn)行復(fù)查。要確保采集部位清潔,按照正確方法和流程采集足夠血量,避免標(biāo)本受到外界因素干擾。
2. 遺傳代謝病:部分新生兒存在遺傳代謝方面的缺陷,影響身體正常代謝功能,導(dǎo)致篩查異常。對(duì)于這類情況,需進(jìn)一步詳細(xì)檢查明確具體的遺傳代謝病類型。根據(jù)不同病癥,可能需要特殊飲食治療,比如限制某些物質(zhì)攝入,同時(shí)可能配合一些輔助藥物,如左卡尼汀口服溶液、維生素B12片、輔酶Q10膠囊,遵醫(yī)囑用藥。
3. 先天性甲狀腺功能減退癥:由于甲狀腺激素合成及分泌減少,或其生理效應(yīng)不足所致機(jī)體代謝降低的一種疾病。確診后一般需終身服用甲狀腺素片替代治療,如左甲狀腺素鈉片、優(yōu)甲樂片、雷替斯片,遵醫(yī)囑用藥,定期復(fù)查甲狀腺功能,根據(jù)結(jié)果調(diào)整藥物劑量。
4. 蠶豆?。菏羌t細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的一個(gè)類型。日常生活中要避免接觸蠶豆及相關(guān)制品,避免使用可能誘發(fā)溶血的藥物。一旦發(fā)生溶血,需根據(jù)病情采取相應(yīng)治療措施,如輸血、使用碳酸氫鈉注射液堿化尿液等。
5. 苯丙酮尿癥:因肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低,導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。確診后應(yīng)立即給予低苯丙氨酸飲食,嚴(yán)格控制苯丙氨酸攝入。同時(shí)可補(bǔ)充一些特殊的營養(yǎng)制劑,如苯丙酮尿癥專用奶粉、氨基酸膠囊、維生素片,遵醫(yī)囑使用。
新生兒足跟血篩查沒通過不要過于驚慌,需及時(shí)帶寶寶到醫(yī)院進(jìn)行詳細(xì)檢查和診斷。嚴(yán)格按照醫(yī)生要求進(jìn)行后續(xù)檢查、治療及飲食管理等。