地中海貧血癥病因主要有基因缺陷、遺傳因素、染色體異常、環(huán)境因素、基因突變等。
1.基因缺陷：地中海貧血是由于珠蛋白基因的缺陷，使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變?？赏ㄟ^產(chǎn)前基因診斷，對胎兒進(jìn)行檢測，若確診為重型地中海貧血，可考慮終止妊娠。
2.遺傳因素：為常染色體不完全顯性遺傳病，若父母雙方均為地中海貧血基因攜帶者，其子女就有較高患病風(fēng)險。備孕夫妻可進(jìn)行基因檢測，了解自身攜帶情況，評估生育風(fēng)險。
3.染色體異常：染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異?？赡苡绊懼榈鞍谆虻恼１磉_(dá)。孕期可進(jìn)行染色體檢查，如羊水穿刺等，早期發(fā)現(xiàn)異常。
4.環(huán)境因素：某些環(huán)境因素如化學(xué)物質(zhì)、輻射等可能誘發(fā)基因突變，增加患病幾率。應(yīng)盡量避免接觸有害環(huán)境。
5.基因突變：基因在復(fù)制等過程中發(fā)生突變，導(dǎo)致珠蛋白合成異常。目前可通過基因檢測技術(shù)進(jìn)行篩查。
定期體檢，關(guān)注家族遺傳病史，避免近親結(jié)婚，可降低地中海貧血癥的發(fā)生風(fēng)險。
