特納綜合征是一種影響女性發(fā)育的染色體病癥，其遺傳并非來(lái)自父母中的任何一方，而是由于在胚胎發(fā)育過(guò)程中性染色體發(fā)生異常所致。
具體來(lái)說(shuō)，特納綜合征是由于全部或部分體細(xì)胞中一條X染色體完全或部分缺失，或者X染色體存在其他結(jié)構(gòu)異常所導(dǎo)致的。
這種染色體異常通常發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中，與孕婦的年齡無(wú)關(guān)。70%的性染色體不分離發(fā)生在父方，并都發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程，認(rèn)為是因?yàn)閄-Y之間二價(jià)體缺少的緣故。除了45,X外，與Turner綜合征相關(guān)的其他核型還有46,X, i(Xq)等多種，其中以嵌合核型最常見(jiàn)。
特納綜合征的典型臨床表現(xiàn)包括身材矮小、性腺發(fā)育不良、具有特殊的軀體特征（如頸蹼、盾狀胸、肘外翻等），以及可能伴有的其他器官受累情況，如骨骼異常、先天性心血管畸形、腎臟畸形等。此外，特納綜合征患者還可能出現(xiàn)智力及神經(jīng)認(rèn)知功能的異常，但大多數(shù)患者的智力是正常的。
對(duì)于特納綜合征的治療，主要是針對(duì)其癥狀進(jìn)行對(duì)癥治療，如使用重組人生長(zhǎng)激素促進(jìn)身高增長(zhǎng)，使用雌激素替代治療以促進(jìn)第二性征的發(fā)育等。
