染色體病是由于染色體數(shù)目或結構異常引起的一類遺傳性疾病。
染色體病往往與家族遺傳有關,如果父母中有一方攜帶染色體異常,子女患病的風險會增加。某些環(huán)境因素,如輻射、化學物質和病毒感染等,也可能引起染色體的斷裂和重組,導致染色體病的發(fā)生。例如,孕婦在懷孕期間接觸高劑量的放射線,可能會增加胎兒患染色體病的風險。另外,女性年齡越大,卵子中的染色體發(fā)生突變的概率越高,這也是高齡產(chǎn)婦更容易生出染色體異常嬰兒的原因之一。
染色體病可累及多個器官和系統(tǒng),患者往往身材矮小、體重輕,生長速度明顯低于同齡人。多數(shù)染色體病患者伴有不同程度的智力低下,表現(xiàn)為學習困難、語言發(fā)育遲緩等。唐氏綜合征患者有眼距寬、鼻梁低平、外耳小等特殊面容。
染色體病的發(fā)生是多因素共同作用的結果,對于有家族遺傳病史或高齡孕婦等高危人群,應進行遺傳咨詢,了解生育風險。孕期避免接觸有害物質,如輻射、化學物質等,降低染色體突變的風險。