新生兒篩查項目包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、聽力障礙等。
1. 先天性甲狀腺功能減低癥：是由于甲狀腺激素合成及分泌減少，或其生理效應(yīng)不足所致機(jī)體代謝降低的一種疾病。若不及時治療，會影響新生兒的生長發(fā)育和智力發(fā)育，早期發(fā)現(xiàn)并補(bǔ)充甲狀腺素片治療，可避免嚴(yán)重后果。
2. 苯丙酮尿癥：是一種常見的氨基酸代謝病，因肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。患兒需低苯丙氨酸飲食，否則會出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩等嚴(yán)重問題。
3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥：俗稱蠶豆病，患者體內(nèi)缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶，食用蠶豆等特定食物或接觸某些藥物后，可能引發(fā)急性溶血性貧血。了解情況可提前預(yù)防。
4. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中酶的缺陷所引起的疾病。會影響新生兒的性發(fā)育和代謝，早期診斷和治療可維持正常生理功能。
5. 聽力障礙：通過耳聲發(fā)射、自動聽性腦干反應(yīng)等技術(shù)，篩查新生兒是否存在聽力問題。早期干預(yù)對患兒語言和認(rèn)知發(fā)展至關(guān)重要。
新生兒篩查意義重大，家長應(yīng)重視。日常生活中，要關(guān)注新生兒的身體狀況，如發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)。篩查結(jié)果異常時，需積極配合醫(yī)生進(jìn)一步檢查和診斷，嚴(yán)格按照醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和隨訪，確保新生兒健康成長。
