胎兒唐氏綜合癥的表現(xiàn)有智力發(fā)育遲緩、特殊面容、生長發(fā)育遲緩、心臟畸形、消化道畸形等。
1. 智力發(fā)育遲緩：唐氏綜合癥胎兒出生后，智力水平明顯低于正常兒童，學(xué)習(xí)能力、認知能力、語言能力等多方面發(fā)展滯后，難以達到同齡人應(yīng)有的智力水平。
2. 特殊面容：通常有眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、外耳小、舌胖且常伸出口外等特征，這些特殊面容在外觀上與正常胎兒有較為明顯的區(qū)別。
3. 生長發(fā)育遲緩：在孕期可能就表現(xiàn)出胎兒生長緩慢，出生后身高、體重增長速度也低于正常兒童，身體各部分比例不協(xié)調(diào)，動作發(fā)育也相對遲緩。
4. 心臟畸形：約半數(shù)以上的唐氏綜合癥胎兒會伴有先天性心臟畸形，如室間隔缺損、房間隔缺損等，嚴重影響心臟功能和身體健康。
5. 消化道畸形：部分胎兒可能出現(xiàn)消化道畸形，如十二指腸閉鎖等，會導(dǎo)致胎兒在孕期出現(xiàn)羊水過多等異常情況，出生后也會面臨喂養(yǎng)困難等問題。
孕期應(yīng)重視產(chǎn)檢，通過唐篩、無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺等手段及時篩查唐氏綜合癥。若不幸確診，需在醫(yī)生的專業(yè)指導(dǎo)下，綜合考慮各方面因素，做出合理決策。產(chǎn)后若孩子患有唐氏綜合癥，要積極配合醫(yī)生進行康復(fù)訓(xùn)練等干預(yù)措施，以提高孩子的生活質(zhì)量。
