患有貓叫綜合征，這個(gè)病壽命最長可以達(dá)到多少？

咨詢實(shí)錄內(nèi)容

• ask_034487

  兒子患有貓叫綜合征，請問這個(gè)病壽命最長可以達(dá)到多少

• ask_034487

  這個(gè)病分輕重患者嗎

• 在線醫(yī)生

  這種疾病死亡率較低，一般都能存活至成年，但他們的身高及體重低于正常人。

• 在線醫(yī)生

  癥狀當(dāng)然有輕有重

• ask_034487

  您見過這樣的案例嗎

• ask_034487

  患者嗎

• 在線醫(yī)生

  見過

• 在線醫(yī)生

  但不多

• 在線醫(yī)生

  就一兩例

• ask_034487

  今早我在我們省醫(yī)科大一個(gè)專家她說很少活到成年

• 在線醫(yī)生

  目前癥狀如何

• ask_034487

  他們后來呢

• ask_034487

  目前表現(xiàn)出來面部特征沒多大明顯，吃個(gè)正常，哭聲異常

• 在線醫(yī)生

  現(xiàn)在沒有隨訪了

• 在線醫(yī)生

  當(dāng)時(shí)就是對(duì)癥處理，回去后也正常生存下來了

• 在線醫(yī)生

  這個(gè)疾病本身不影響壽命

• 在線醫(yī)生

  但有無有各種先天發(fā)育問題，可能會(huì)發(fā)生一些并發(fā)癥

• 在線醫(yī)生

  比如先天性心臟發(fā)育不好，喉軟骨發(fā)育異常等

• ask_034487

  會(huì)說話嗎以后

• ask_034487

  心脹目前檢查是正常的

• 在線醫(yī)生

  神經(jīng)發(fā)育了？

• 在線醫(yī)生

  會(huì)說話的

• 在線醫(yī)生

  主要還是看染色體異常的情況，可能會(huì)有智力低下

• ask_034487

  我把片子給您看可以嗎

• ask_034487

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_034487

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_034487

  是不是有這個(gè)病就一定伴有智力低下，而且都是嚴(yán)重的智力低下

• ask_034487

  喉軟骨發(fā)育以后長大會(huì)慢慢變好嗎？

• ask_034487

  會(huì)有生育能力嗎？

• 在線醫(yī)生

  這是常染色體疾病

• 在線醫(yī)生

  不會(huì)影響生育

• 在線醫(yī)生

  這個(gè)檢查能夠證明五號(hào)染色體有問題

• 在線醫(yī)生

  可以診斷為貓叫綜合征

• ask_034487

  影響有多大無法判斷是嗎

• 在線醫(yī)生

  但具體染色體缺失嚴(yán)重程度不好判斷

• 在線醫(yī)生

  會(huì)有神經(jīng)發(fā)育遲緩

• ask_034487

  智力如何檢測

• 在線醫(yī)生

  但會(huì)說話

• ask_034487

  說話跟正常人一樣嗎？

• 在線醫(yī)生

  智力一般要等孩子大點(diǎn)后才能檢測

• 在線醫(yī)生

  不會(huì)有太大問題

• ask_034487

  我現(xiàn)在來檢查白內(nèi)障

• 在線醫(yī)生

  但是說話時(shí)間比較晚

• 在線醫(yī)生

  不像正常孩子那種

• ask_034487

  現(xiàn)在哭聲異常，像貓叫

• 在線醫(yī)生

  因?yàn)槭侨旧w先天異常性疾病，因此沒有辦法根治

• 在線醫(yī)生

  家長要有心里準(zhǔn)備

• ask_034487

  整個(gè)精神狀態(tài)還好，哭鬧不算多

• ask_034487

  只要不威脅生命就好點(diǎn)，現(xiàn)在他吃喝拉撒正常，心臟良好

• 在線醫(yī)生

  嗯，還有看看臟器有沒有發(fā)育問題

• 在線醫(yī)生

  比如肝脾

• 在線醫(yī)生

  睪丸等

• ask_034487

  那是以后要檢查還是現(xiàn)在就可以檢查，

• 在線醫(yī)生

  現(xiàn)在就要檢查，腹部彩超，泌尿生殖系彩超

• ask_034487

  那腹部彩超也只能看現(xiàn)在是否好，不能判斷以后發(fā)育啊？

• 在線醫(yī)生

  發(fā)育主要是整體的生長發(fā)育，比如身高，體重，神經(jīng)系統(tǒng)等。這個(gè)檢查主要是看有沒有臟器發(fā)育問題，比如臟器缺如

• ask_034487

  哦，好的，謝謝您，

• 在線醫(yī)生

  不要客氣。

• ask_034487

  你之前的患者多久就沒有聯(lián)系了

• ask_034487

  我想知道她們后來怎么樣

• ask_034487

  您的病人他們的情況怎么樣，能說說嗎？

• 在線醫(yī)生

  隨訪了一年

• 在線醫(yī)生

  后來也沒聯(lián)系我們了

• 在線醫(yī)生

  我們那個(gè)比較輕

• 在線醫(yī)生

  有點(diǎn)心臟發(fā)育問題，貓叫聲都不太明顯

• ask_034487

  一年里面他們病情怎么樣，

• 在線醫(yī)生

  后來也是查染色體才發(fā)現(xiàn)的

• 在線醫(yī)生

  一直沒有什么，就是整體發(fā)育落后點(diǎn)

• 在線醫(yī)生

  到一歲才能坐

• 在線醫(yī)生

  東西發(fā)育遲緩

• 在線醫(yī)生

  動(dòng)作發(fā)育遲緩

• ask_034487

  那怎樣查才懂染色體缺失多少

• 在線醫(yī)生

  染色體微陣列檢查

• ask_034487

  哦

• ask_034487

  我在醫(yī)院看和網(wǎng)上看，說法不一，我好擔(dān)憂

• ask_034487

  不能根治沒關(guān)系，只要情況不那么差就好

• 在線醫(yī)生

  你不要想太多，這個(gè)病本身沒有辦法根治，家長要注意的就是做好心理準(zhǔn)備，積極治療并發(fā)癥

• ask_034487

  之前我懷孕做四維彩超都說內(nèi)臟都好

• 在線醫(yī)生

  其余沒有辦法改變

• ask_034487

  并發(fā)癥都是先天的吧

• 在線醫(yī)生

  是先天發(fā)育異常引起的其他疾病

• 在線醫(yī)生

  比如先天性心臟病引起的嚴(yán)重肺部感染

• ask_034487

  你有沒有了解比如貓叫聲到長大以后會(huì)變好的那種

• 在線醫(yī)生

  沒有變好的

• 在線醫(yī)生

  這是先天性疾病

• ask_034487

  貓叫聲會(huì)隨到老嗎

• ask_034487

  那說話呢

• ask_034487

  比如先天白內(nèi)障是可以治療的呀，

• 在線醫(yī)生

  對(duì)

• 在線醫(yī)生

  就是對(duì)癥性治療

• 在線醫(yī)生

  但沒有辦法根治

• ask_034487

  您回答對(duì)，是哪個(gè)問題

• 在線醫(yī)生

  治療啊

• ask_034487

  是貓叫聲會(huì)到老嗎？說話聲音怎樣，喉軟骨發(fā)育不全能治療嗎？

• 在線醫(yī)生

  說話會(huì)的，只是時(shí)間要晚一些

• 在線醫(yī)生

  貓叫聲會(huì)慢慢改善

• 在線醫(yī)生

  這多與喉軟骨發(fā)育不良有關(guān)

• 在線醫(yī)生

  可以服用維生素D，鈣劑促進(jìn)發(fā)育

• ask_034487

  改善跟正常人一樣的聲音嗎？

• 在線醫(yī)生

  一般都會(huì)恢復(fù)正常，但時(shí)間有一定差異。

• ask_034487

  好的，謝謝您細(xì)心耐心回答，孩子有病心急

• ask_034487

  所以我會(huì)經(jīng)常打擾您

• ask_034487

  那如果把這些并發(fā)癥都對(duì)癥治療之后，除了智力沒法改善太多，其他都跟正常人差不多嗎？

• ask_034487

  您之前的病人他智力怎樣

• 在線醫(yī)生

  是的，最主要還是神經(jīng)發(fā)育，以及一些臟器發(fā)育異常

• 在線醫(yī)生

  我們的那個(gè)病人只隨訪了一年

• 在線醫(yī)生

  后來他們也沒找過我們

• 在線醫(yī)生

  都好多年了

• ask_034487

  他多大去看的

• 在線醫(yī)生

  生出來一個(gè)月

• 在線醫(yī)生

  哭聲小，然后面色不好

• ask_034487

  你們隨訪的時(shí)候他還不會(huì)說話，那您了解到的這些都是根據(jù)什么能說明的問題，同其他醫(yī)生了解到的還是怎樣

• ask_034487

  我這個(gè)面色白嫩白嫩的

• 在線醫(yī)生

  當(dāng)然是書上學(xué)習(xí)來的

• 在線醫(yī)生

  隨訪到一歲時(shí)還不會(huì)說話

• ask_034487

  哦哦，那您對(duì)這個(gè)病算是研究比較深的嗎？

• 在線醫(yī)生

  這個(gè)疾病發(fā)生率非常低

• 在線醫(yī)生

  有的醫(yī)生可能一輩子都不會(huì)遇到

• 在線醫(yī)生

  我們遇到的也就兩例，算不上研究多深

• ask_034487

  我有疑惑是因?yàn)槲医裉炜戳艘粋€(gè)專家，都七十歲以上了，廣西醫(yī)科大的教授她說的很嚴(yán)重，跟您說的不一樣

• 在線醫(yī)生

  目前的治療都是差不多的

• ask_034487

  他說沒有輕重

• 在線醫(yī)生

  病情肯定有輕重的

• 在線醫(yī)生

  不同孩子表現(xiàn)為有一定差異

• ask_034487

  他說得這個(gè)病的都差不多，很少活到成人

• ask_034487

  而且這個(gè)醫(yī)生專家是專門看染色體的

• ask_034487

  所以我很糾結(jié)

• 在線醫(yī)生

  你可以多咨詢一下其他醫(yī)生。

• 在線醫(yī)生

  只要沒有明顯的障礙發(fā)育問題，一般不會(huì)影響壽命的

• ask_034487

  好的謝謝您

• 在線醫(yī)生

  這個(gè)我也不是很清楚

• ask_034487

  您是個(gè)好醫(yī)生

• 在線醫(yī)生

  謝謝你的肯定

• ask_034487

  智力低下是指反應(yīng)不快還是表現(xiàn)像精神病狀態(tài)那種

• ask_034487

  像這種病會(huì)伴有精神病嗎

• 在線醫(yī)生

  不會(huì)

• ask_034487

  因?yàn)槲铱吹接行┖⒆硬恢朗鞘裁床。褪莵y說話，看人傻笑等等

• 在線醫(yī)生

  這不屬于精神病

• 在線醫(yī)生

  只是神經(jīng)發(fā)育異常出現(xiàn)的表現(xiàn)

• ask_034487

  智力低下是指什么

• 在線醫(yī)生

  智力低下有很多表現(xiàn)

• ask_034487

  比如

• 在線醫(yī)生

  最常見的就是學(xué)習(xí)能力差

• 在線醫(yī)生

  反應(yīng)慢

• 在線醫(yī)生

  有的會(huì)有行為異常

• ask_034487

  哦哦，會(huì)有破壞性行為嗎

• 在線醫(yī)生

  有的

• ask_034487

  就是行為異常

• 在線醫(yī)生

  是的

• 在線醫(yī)生

  有的就是多動(dòng)

• 在線醫(yī)生

  完全安靜不下來

• ask_034487

  這個(gè)也屬于智力低下的表現(xiàn)哦

• 在線醫(yī)生

  是的

• ask_034487

  還有的不聽指揮的那種

• 在線醫(yī)生

  是的

• ask_034487

  哦哦

• ask_034487

  我以為就是反應(yīng)慢而已

• 在線醫(yī)生

  這只是一個(gè)方面

• ask_034487

  那還是很擔(dān)心我的孩子會(huì)智力低下，這個(gè)智力低下多久能檢查

• 在線醫(yī)生

  至少要等一歲左右

• ask_034487

  有的說一個(gè)月到兩個(gè)月

• ask_034487

  一歲比較準(zhǔn)確嗎？

• 在線醫(yī)生

  是的

• 在線醫(yī)生

  越大反應(yīng)越明顯，檢查也就越準(zhǔn)確

• ask_034487

  哦哦

• ask_034487

  謝謝

• 在線醫(yī)生

  一兩個(gè)月根本看不出來的

• ask_034487

  蔡醫(yī)生麻煩又問一下，是不是所有貓叫綜合征都會(huì)有智力低下的癥狀

• 在線醫(yī)生

  多多少少都會(huì)有的，只是嚴(yán)重程度不一樣

• ask_034487

  蔡醫(yī)生您好

• 在線醫(yī)生

  你好

• ask_034487

  哦哦，我以為只有身體其他并發(fā)癥而已

• ask_034487

  那這樣還是不能僥幸心理

• ask_034487

  還是面臨著做康復(fù)治療

• ask_034487

  剛才在那邊咨詢的

• 在線醫(yī)生

  哪里？

• ask_034487

  就是貓叫綜合征的問題

• 在線醫(yī)生

  哦

• ask_034487

  心急的我們

• 在線醫(yī)生

  可以的

• ask_034487

  貓叫綜合征的患者能有結(jié)婚生子的嗎

• 在線醫(yī)生

  這個(gè)還真沒聽說過，因?yàn)檫@個(gè)病太少見，我可以給你了解一下

• ask_034487

  哦哦

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