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地貧基因檢測結(jié)果是反向點雜交基因突變IV

女 | 24歲 2022-01-19 21:48:32 1人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述: 地貧基因檢測結(jié)果是反向點雜交基因突變IVS-II-654很嚴(yán)重嗎?是什么意思?遺傳給寶寶機會有多少?:

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張佳
張佳 大同市第三人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 擅長,面部惡性腫物,重瞼,上瞼下垂,眼袋,面部年輕 幫助網(wǎng)友:19781
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2022-01-19 21:50:56 我要投訴

      尊敬的患者你好,1.鐵螯合劑常用去鐵胺,可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細胞1年或10~20單位后進行鐵負荷評估,如有鐵超負荷則開始應(yīng)用鐵螯合劑。去鐵胺,每晚1次連續(xù)皮下注射12小時,或加入等滲葡萄糖液中靜滴8~12小時;每周5~7天,長期應(yīng)用?;蚣尤爰t細胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大,偶見過敏反應(yīng),長期使角偶可致白內(nèi)障和長骨發(fā)育障礙,劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與螯合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用。2.基因活化治療應(yīng)用化學(xué)藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達,以改善β地貧的癥狀,已用于臨床的藥物有羥(經(jīng))基脲、5-氮雜胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等,目前正在研究中。

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