健康咨詢描述: 羊水細(xì)胞染色體檢查中,計數(shù)一百個細(xì)胞發(fā)現(xiàn)三個斷片,第一個47,zz,+mar1?;第二個47,zz,+mar2?;mar無法判斷來源。第三個為46,zz,-18,+mar3,mar疑為18q-后斷片。 現(xiàn)在已經(jīng)懷孕六個多月
曾經(jīng)的治療情況和效果: 做過唐篩,也做了羊水穿刺,結(jié)果醫(yī)院也不好下結(jié)論,讓繼續(xù)查下去做臍帶抽血
想得到怎樣的幫助:我老婆的爸媽是近親結(jié)婚,是不是這個原因?qū)е碌奈覀兊暮⒆硬唤】蛋??還有看上面的結(jié)果有必要抽臍帶血嗎?現(xiàn)在還沒有確診到底是不是先天愚型,弄的全家提心吊膽的。
病情分析:
正常人的染色體都是46條,23對,包括22對常染色體和一對性染色體. 如果是男性,是46xy,如果是女性是46xx。
指導(dǎo)意見:
1。您孩子目前是有的片段多一條染色體,有可能是21號染色體,如果是的話就是我們常說的先天愚型,也就是21三體綜合癥。
2。建議還是做臍帶血檢查一下吧,畢竟家族中有近親結(jié)婚的現(xiàn)象。有可能跟近親結(jié)婚有一定關(guān)系的。
祝孩子健康!
醫(yī)生詢問:
您妻子檢查過染色體嗎?是否正常?
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