健康咨詢描述:
大夫,我還是那對(duì)雙胞胎媽媽,我寶寶是雙卵雙胎,我大夫說他體內(nèi)缺一種霉.請(qǐng)問這病有沒有“傳男不傳女或傳女不傳男”的說法?如果年前我在家觀察期間真有運(yùn)動(dòng)倒退嚴(yán)重等情況發(fā)生,過年后我準(zhǔn)備帶他去北京做篩查或全面檢查.您對(duì)代謝性疾病有什么看法?這種病有什么癥狀?能治嗎?
我寶寶的治病過程,我簡(jiǎn)單給您說一下吧:
百天發(fā)現(xiàn)的,快四個(gè)月去鄭州檢查的,做的腦CT,說是有輕微腦質(zhì)外積液,臨床發(fā)現(xiàn)他輕度聽力障礙,不追物,不會(huì)翻身,抬頭不好,眼睛無神,肌力低(主要),肌張力高.
四個(gè)月入院,封了一針就會(huì)追物了,聽力也好些了,抬頭也好些,治療過程中,七個(gè)多月會(huì)翻身,十個(gè)多月會(huì)坐,還很直,中間兩個(gè)療程效果不如前兩療程,可能是疲勞期吧,第五個(gè)療程結(jié)束老大已經(jīng)十一個(gè)月多了,當(dāng)時(shí)回來前他就是不邁步,后就回家歇了一段時(shí)間邁步了,邁得還挺好,上樓梯抬腳也可以.大夫說如果進(jìn)步越來越大就沒事了,就擔(dān)心他的智力低,讓我加強(qiáng)認(rèn)知訓(xùn)練.但我在家觀察過程中,發(fā)現(xiàn)他智力也沒他說的那么差,雖然沒老大聰明,但他畢竟運(yùn)動(dòng)和智力都比老大落后最少也有三個(gè)月.我不可能拿他和老二比,他的治療情況就是這樣,請(qǐng)問您認(rèn)為大夫沒有誤診誤治吧??我只是在想我在老大身上花的錢是不是白花了,因?yàn)樗F(xiàn)在又懷疑他是代謝性疾病,請(qǐng)大夫予以分析,我會(huì)追加懸賞的.
老二治了兩個(gè)療程,大夫讓再治一療程,我們因?yàn)榧依镌驔]讓他去,沒想到在家歇好了,而且以后發(fā)育什么的都和正常小孩沒什么區(qū)別,而且一歲就會(huì)認(rèn)\"大\"字了,還能指著準(zhǔn)確發(fā)音,反來給主治大夫說了,他說能確保我老二是正常小孩.我聽后不開心又能怎么樣呢?就這樣在家觀察看唄!確實(shí)他有進(jìn)步,只是比正常小孩進(jìn)步慢.
我在您給我說了練坐的方法后,就給他練了三天,他就坐了,不知是咋回事,雖然還不在太直,起碼他坐了,但是三天后,我一摸他腳他就知道要干什么了,腿就伸得倍兒直,接著就大哭,那個(gè)傷心勁兒,唉,根本做不成,沒辦法,這兩天就沒再做了,等幾天他若忘了再做做試試,大夫您說我這個(gè)寶寶奇怪不?就他這勁兒,您說他智力低嗎?我看來是不如老二,但也不笨,以前老二給他搶東西,搶走就算了,特好脾氣,現(xiàn)在,一搶他就嗷嗷叫,像哨子一樣叫,一給他就不叫了,而且認(rèn)準(zhǔn)一樣?xùn)|西,給其它的不要,不給就哭.
說得太多了,我都把大夫當(dāng)好朋友了,我只是以為說的越細(xì),您越容易分析,讓您見笑了,我這人心細(xì),所以每次寫得也多.讓您跟著受累了.
您是個(gè)醫(yī)德高尚的好醫(yī)生,我會(huì)替您宣傳的.好人一生平安.在網(wǎng)上遇見您,真是我寶寶今生的榮幸.我寶寶受老大罪了,我真不希望他再有任何閃失了.為了老大, 我現(xiàn)在一身病,脾氣也壞多了,我只是不想再這樣擔(dān)驚受怕了.只希望寶寶能健康長(zhǎng)大,不再受一點(diǎn)苦,希望黎大夫理解.
2010年1月28日
曾經(jīng)的治療情況和效果: 未治療,在家觀察
想得到怎樣的幫助:黎大夫看后,望您給予回答,并且您認(rèn)為還是有必要再做個(gè)全面檢查,就麻煩給推薦一個(gè)北京的好醫(yī)院和知名專家,好嗎?并希望您能告訴我代謝病的癥狀?能治不能治?十分感謝.
病情分析:
你好!沒有誤診誤治,最起碼孩子經(jīng)過治療后,的確是有進(jìn)步的.之所以還考慮可能存在代謝病的可能,那是要考慮多點(diǎn).
代謝病有很多類型,有糖類代謝障礙的,有脂類代謝障礙的,也有氨基酸代謝障礙的,等等.代謝病患兒體格發(fā)育會(huì)受到影響,大腦也會(huì)因代謝的問題而發(fā)育不全,從而出現(xiàn)智力低下的可能.通常代謝病是很難治療好的.
但我還是覺得老大的情況是腦損傷引起的.
指導(dǎo)意見:
有必要再做檢查,權(quán)當(dāng)復(fù)查也好.代謝病也是要做一系列檢查的.
可到北京兒童醫(yī)院神經(jīng)康復(fù)中心,試找陸小彥主任她們.
溫馨提示:
注意平時(shí)不要吃過于辛辣的食物,以防刺激,多注意喝水,及時(shí)發(fā)現(xiàn)及時(shí)治療。
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