健康咨詢描述: 孩子有問題了,這是我一直就感覺到的,因?yàn)楹⒆硬坏珎€(gè)子特別的瘦小,還會(huì)有一種哭的時(shí)候就跟小貓叫一樣的情況的,我也不知道孩子是怎么了,朋友說孩子的情況跟貓叫綜合征的病差不多。
想得到怎樣的幫助:請(qǐng)問,出現(xiàn)什么樣子的情況孩子就得貓叫綜合征了?
貓叫綜合征
“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形,發(fā)生率為十萬分之一,在國(guó)內(nèi)外均很少見。患兒一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點(diǎn),并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據(jù)稱,病兒哭聲異常可能系喉部發(fā)育不良所致,也可能與腦損害有關(guān)。據(jù)臨床觀察,患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高。具體是需要做基因染色體檢查明確的
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