健康咨詢描述: 我兒子有貓叫綜合征病,兒子的腦袋小得很,智力非常差,很傻,學(xué)走路的時(shí)候很困難,腦袋不但小還很圓,臉一邊大一邊小,有時(shí)候發(fā)出和貓叫一樣的聲音,耳朵低得很。
想得到怎樣的幫助:貓叫綜合征的形成和染色體結(jié)構(gòu)變異有關(guān)系對(duì)嗎?
你好,貓叫綜合征是染色體異常的一種疾病。主要是第五號(hào)染色體的斷臂缺失造成的一種遺傳病。發(fā)病率比較低的,發(fā)生率為十萬分之一,在國(guó)內(nèi)外均很少見?;純阂话惚憩F(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點(diǎn),并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。
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