健康咨詢描述: 剛出生1個月的寶寶背部的蒙古斑清晰可見,新生兒蒙古斑是什么原因?qū)е碌??頭形還偏大,也做過疝修補(bǔ)術(shù)
蒙古斑的形成與遺傳有很大的關(guān)系,是胚胎期體內(nèi)的黑色素細(xì)胞由神經(jīng)組織向表皮移行期間,停留在真皮深部導(dǎo)致的。要觀察寶寶的蒙古斑是否是大片蒙古斑存在于骶尾錐部,鑒于寶寶頭形還偏大,也做過疝修補(bǔ)術(shù),還可以檢查寶寶是否有聽力下降,結(jié)合家族史,要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥,如果是男寶寶,黏多糖貯積癥2型(MPSII)可能性最大,這是一種由于溶酶體酶艾度糖-2-硫酸酯酶(IDS)缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖(GAGs)在體內(nèi)積聚所引起的一種X連鎖隱性遺傳病,背部有大片蒙古斑不消褪是黏多糖貯積癥Ⅱ型的常見癥狀之一。建議去三甲綜合醫(yī)院或兒童??漆t(yī)院兒科內(nèi)分泌和遺傳代謝科就診進(jìn)行酶學(xué)檢測來確診。如果確診為MPSII,需盡快接受治療。
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